Hoe het syndroom van Down wordt vastgesteld

Het syndroom van Down (trisomie 21) kan worden gediagnosticeerd bijna zodra een baby wordt geboren, op basis van onderscheidende fysieke kenmerken die onmiddellijk testen vereisen. Het syndroom van Down kan ook worden gediagnosticeerd, of op zijn minst worden vermoed, op basis van een van de verschillende prenatale tests, waaronder een nekplooimeting, echografie, viervoudige screening of andere bloedtesten. Hier is hoe het syndroom van Down in beide scenario's wordt gediagnosticeerd.

In beeld brengen

Moderne beeldtechnieken kunnen zeer gedetailleerde beelden opleveren van wat er zich in het lichaam afspeelt, inclusief kenmerken van een zich nog ontwikkelende foetus. Omdat veel kenmerken van het syndroom van Down zichtbaar zijn, is het mogelijk om sommige ervan op te merken in een echografie voordat een baby wordt geboren.

Hoewel beeldvormende tests de mogelijkheid van het syndroom van Down kunnen aangeven, kunnen ze dit niet bevestigen. Evenzo sluit een negatieve test het syndroom van Down niet uit.

Nuchal Translucency Ultrasound Screening

Deze gespecialiseerde echografie, die wordt uitgevoerd na 11 tot 13 weken, meet de dikte van een weefselgebied aan de achterkant van de nek van een foetus, de nekplooi genaamd. Hoewel deze test wordt aanbevolen voor alle zwangere vrouwen, is dit een moeilijke meting. te verkrijgen en alleen iemand die specifiek is opgeleid en gecertificeerd om deze screening uit te voeren, kan dit doen.

Over het algemeen wordt een meting van minder dan 3 millimeter (mm) als normaal (of schermnegatief) beschouwd en een meting van meer dan 3 mm als abnormaal (of schermpositief). In het laatste geval is het belangrijk om een ​​genetisch adviseur om uw screeningsresultaten te bespreken, wat ze betekenen, en uw diagnostische testopties zoals vlokkentest (CVS) of vruchtwaterpunctie (zie hieronder).

Echografie (sonogram) screening

Echo's werken door geluidsgolven te gebruiken om een ​​beeld van de foetus te genereren. Deze golven vormen geen risico voor moeder of baby. De standaard echografie wordt gedaan tussen 18 en 22 weken zwangerschap en kan een verscheidenheid aan fysieke kenmerken onthullen die verband houden met een verhoogd risico dat een zich ontwikkelende baby het syndroom van Down heeft.

De arts wrijft een speciale gel op uw buik en schuift vervolgens een transducer, een staafachtig apparaat dat geluidsgolven naar uw buik, over uw buik stuurt. De geluidsgolven reizen door het vruchtwater en buigen af ​​van structuren in de baarmoeder. De snelheid waarmee de golven terugveren, verschilt afhankelijk van de dichtheid van wat ze raken. Een computer zet deze informatie om in een afbeelding van de foetus. Hoe harder of dichter een structuur is, hoe helderder deze op de monitor wordt weergegeven.

Af en toe, maar niet altijd, vertonen zuigelingen met het syndroom van Down op een echografie subtiele symptomen, zachte markeringen genoemd, die erop wijzen dat ze mogelijk het syndroom van Down hebben:

• Een korter dan normaal dijbeen (dij) bot
• Een ontbrekend neusbeen in het eerste trimester
• Duodenale atresie: deze afwijking van de twaalfvingerige darm, een deel van de dunne darm, zal op een echografie verschijnen als een dubbele bel veroorzaakt door extra vocht en zwelling in de twaalfvingerige darm en maag. Duodenale atresie kan soms al op 18 jaar worden gedetecteerd. tot 20 weken, maar wordt meestal pas na 24 weken gezien. Een ander teken van atresie van de twaalfvingerige darm tijdens de zwangerschap is overmatig vruchtwater. Als een atresie van de twaalfvingerige darm opduikt in een echografie, is er een kans van 30% dat de baby het syndroom van Down krijgt.
• Bepaalde hartafwijkingen
• Gastro-intestinale blokkades

Deze tekenen betekenen niet dat een baby zeker het syndroom van Down heeft. Nogmaals, verder testen is nodig om de diagnose te bevestigen.

Evenzo is het belangrijk op te merken dat de meeste foetussen met het syndroom van Down geen afwijkingen vertonen op echografie, wat valselijk geruststellend kan zijn voor ouders die zich vooral zorgen maken over deze aandoening.

Maternale bloedtesten

Het is belangrijk om te weten dat bloedtesten worden gebruikt voor screening en, net als beeldvormende tests voor de aandoening, alleen het niveau vanmogelijkheiddat een kind het syndroom van Down heeft.

Negatieve screeningsresultaten betekenen dat uw kans om een ​​baby met het syndroom van Down te krijgen klein is, maar ze garanderen niet dat er geen geboorteafwijkingen zijn. Als u een negatief resultaat heeft, krijgt u waarschijnlijk geen vervolgonderzoek aangeboden.

Positieve screeningsresultaten betekenen dat de kans dat een foetus het syndroom van Down heeft groter is dan normaal, en daarom zullen vervolgonderzoeken worden aangeboden. Dat gezegd hebbende, zullen de meeste vrouwen met positieve resultaten op het scherm normale, gezonde baby's krijgen.

Viervoudig scherm

Deze maternale bloedtest, die deel uitmaakt van de routine prenatale zorg voor alle aanstaande moeders, wordt doorgaans uitgevoerd tussen de 15e en 18e week van de zwangerschap en meet de niveaus van vier specifieke stoffen. Twee hiervan zijn toevallig geassocieerd met het syndroom van Down:

• HCG (humaan choriongonadotrofine): HCG is een hormoon dat wordt aangemaakt door de placenta. Het is zelfs al heel vroeg in de zwangerschap de stof die wordt gebruikt om zwangerschap op te sporen bij zwangerschapstests thuis, omdat het ook in de urine terechtkomt. De HCG-waarden in het bloed van vrouwen die baby's met het syndroom van Down dragen, zijn doorgaans hoger dan gemiddeld.
• PAPP-A (zwangerschaps-geassocieerd plasma-eiwit A): een vrouw met een lage bloedspiegel van PAPP-A heeft een verhoogde kans dat haar baby het syndroom van Down krijgt. Lage concentraties van PAPP-A kunnen ook wijzen op een verhoogd risico op intra-uteriene groeirestrictie, vroegtijdige bevalling, pre-eclampsie en doodgeboorte.

Prenatale celvrije DNA-screening (cfDNA)

Deze relatief nieuwe test extraheert DNA van zowel moeder als foetus met behulp van een monster van het bloed van de moeder en screent op chromosoomproblemen zoals het syndroom van Down (evenals trisomie 13 en trisomie 18. Het kan al in 10 weken maar wordt niet routinematig gedaan.

Volgens het American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), zullen artsen cfDNA alleen aanbevelen aan vrouwen met bepaalde risicofactoren voor foetale afwijkingen, waaronder een gevorderde moederleeftijd (35 jaar of ouder); een foetale echografie die een verhoogd risico op chromosoomafwijkingen laat zien; een eerdere zwangerschap met een trisomie; een positieve maternale screeningstest in het eerste of tweede trimester; of een bekende gebalanceerde chromosoomtranslocatie bij de moeder of vader.

Het is belangrijk om te begrijpen dat cfDNA-testen alleen kunnen aangeven of een foetus een verhoogd risico heeft op een chromosoomprobleem of er waarschijnlijk geen zal hebben. Het is geen diagnostische test. Het is ook duur, hoewel de test mogelijk wordt gedekt door een ziektekostenverzekering voor vrouwen in de gevorderde moederleeftijd.

Hoewel deze screenings nuttig kunnen zijn, is de enige manier om een ​​definitieve diagnose van het Downsyndroom te stellen, een diagnostische test te krijgen.

Diagnostische toetsen

Als een prenatale screeningstest aangeeft dat er een mogelijkheid is dat uw kind het syndroom van Down heeft of als u risicofactoren heeft voor het krijgen van een kind met de aandoening, dan kan het zijn dat u de volgende stap moet zetten en de diagnose moet bevestigen. Dit is een uiterst persoonlijke beslissing, een die beladen is met duellerende emotionele en praktische implicaties.

Beslissen of u een bevestigingstest wilt ondergaan

Het kan nuttig zijn om uzelf zeer specifieke vragen te stellen over de vraag of prenatale tests om een ​​diagnose van het syndroom van Down (of een geboorteafwijking) te bevestigen, de juiste keuze zijn voor u en uw gezin. persoonlijkheid: pak je dingen beter aan als je weet wat je kunt verwachten? Of zou de wetenschap dat u een kind met trisomie 21 draagt, u overweldigende angst bezorgen?

Zou u, in pragmatische termen, van tevoren weten dat u zich kunt voorbereiden op de mogelijke gezondheidsproblemen waarmee uw baby met het syndroom van Down kan worden geboren? En, hoe moeilijk dit scenario ook is om over na te denken, zou het leren dat u een kind met een geboorteafwijking heeft, ertoe leiden dat u overweegt om de zwangerschap te beëindigen?

Wees open over uw gedachten wanneer u met uw arts spreekt en weet dat het volledig uw keuze is om een ​​diagnostische test te krijgen.

Discussiegids voor artsen met het syndroom van Down

Download onze afdrukbare gids voor uw volgende doktersafspraak om u te helpen de juiste vragen te stellen.

Stuur naar uzelf of een geliefde.

Deze Doctor Discussion Guide is verzonden naar {{form.email}}.

Er is een fout opgetreden. Probeer het alstublieft opnieuw.

Karyotypering

Als u besluit om verder te gaan met diagnostische tests, wordt u een vruchtwaterpunctie en vlokkentest aangeboden. Weefsel dat met een van deze procedures wordt opgehaald, wordt karyotypisch gemaakt.

Een karyotype is een analyse van de genetische samenstelling van een baby die kijkt naar het aantal chromosomen dat hij of zij onder een microscoop heeft.

Onder normale omstandigheden zijn er 46 chromosomen georganiseerd in 23 paren. Chromosomenparen zijn genummerd van een tot en met 23. In het geval van het syndroom van Down is er een extra chromosoom op de 21e plek, wat betekent dat er drie van dit specifieke chromosoom zijn. (Dit is de reden waarom de klinische naam voor het syndroom van Down istriiemand 21.)

Een karyotype kan worden gedaan met bijna elk type cel. Wanneer een diagnose bijvoorbeeld na de geboorte wordt bevestigd, worden de cellen meestal uit een bloedmonster van de baby genomen. Tijdens de zwangerschap kan karyotypering worden gedaan door een van de volgende tests uit te voeren. Geen van beide wordt beschouwd als een routineonderdeel van prenatale zorg, hoewel ze vaak worden aanbevolen voor vrouwen van 35 jaar of ouder of die andere risicofactoren hebben voor het krijgen van een kind met een chromosomale afwijking.

• Vruchtwaterpunctie: deze test, die wordt uitgevoerd tussen week 15 en 20 van de zwangerschap, creëert een karyotype met behulp van een vruchtwatermonster. Een arts gebruikt een echografie om een ​​lange, dunne naald in de buik van een vrouw en door naar de baarmoeder te leiden om een ​​vloeistofmonster uit de vruchtzak te halen. Deze vloeistof bevat huidcellen die van de foetus zijn afgestoten, die vervolgens worden getest.
  • Het duurt slechts enkele ogenblikken om vruchtwater te extraheren, maar de meeste vrouwen geven aan dat ze wat ongemak en milde krampen voelen. Vruchtwaterpunctie is relatief veilig: er is een risico van één op 400 op het veroorzaken van een miskraam Het proces van het kweken van de cellen zodat ze kunnen worden karyotypisch, kan tot twee weken duren.
  • Volgens de National Down Syndrome Society (NDSS) is de test bijna 100 procent nauwkeurig bij het prenataal diagnosticeren van het syndroom van Down. Bovendien kan het onderscheid maken tussen complete trisomie 21, translocatie Downsyndroom en mozaïek Downsyndroom.
• Chorionic Villi Sampling (CVS): Net als bij amnio, gebruikt CVS-testen karyotypering om het syndroom van Down te diagnosticeren. De onderzochte cellen zijn echter afkomstig van structuren in de placenta die chorionvlokken worden genoemd.
  • CVS wordt uitgevoerd na 11 tot 13 weken zwangerschap en wordt op twee manieren gedaan: ofwel wordt een naald rechtstreeks in de buik ingebracht of wordt deze door de baarmoederhals gestoken (net zoals bij een uitstrijkje).
  • Het inbrengen van de naald kan pijnlijk zijn, maar de procedure is erg snel. CVS geeft hetzelfde kleine risico op een miskraam als vruchtwaterpunctie, is bijna 100 procent nauwkeurig en kan onthullen welk type trisomie 21 een baby heeft. Het duurt meestal een paar weken voordat de volledige resultaten van CVS-testen zijn afgerond.

FISH-testen

Fluorescerende in situ hybridisatie (FISH-test of FISH-analyse) is een relatief nieuwe techniek die kan bepalen hoeveel kopieën van een bepaald chromosoom een ​​cel heeft, meestal met hetzelfde weefselmonster van een vruchtwaterpunctie of CVS-test.

Om een ​​FISH-analyse uit te voeren, worden gekleurde kleurstoffen gebruikt om bepaalde chromosomen te markeren, waardoor ze kunnen worden geteld. Een voordeel van het gebruik van FISH-analyse in plaats van karyotypering is dat het niet nodig is om cellen te kweken voordat ze worden geanalyseerd. Dit betekent dat resultaten binnen een paar dagen beschikbaar kunnen zijn in plaats van een paar weken.

Een nadeel van FISH is dat het, in tegenstelling tot karyotypering, alleen kan onthullen of er een extra chromosoom 21 is. Het biedt geen informatie over de structuur van de chromosomen die nodig zou zijn om het syndroom van Down te identificeren als complete, mozaïek- of translocatie-trisomie 21. De verschillen tussen deze typen zijn van invloed op de ernst van de aandoening en de kans op het verwekken van een ander kind met het syndroom van Down.

Fysiek onderzoek

Het syndroom van Down is meestal vrij duidelijk zodra een baby met de aandoening wordt geboren, aangezien veel van de kenmerkende fysieke kenmerken bij de geboorte aanwezig zijn.

• Een rond gezicht met een plat profiel en kleine gelaatstrekken (neus, mond, oren en ogen)
• Uitstekende tong
• Amandelvormige, naar boven gerichte ogen met epicanthusplooien
• Witte vlekjes in het gekleurde deel van de ogen (Brushfield-vlekken)
• Een korte nek en een klein hoofd dat ietwat plat is in de rug (brachycefalie)
• Een enkele vouw in de palm van elke hand (normaal gesproken zijn er twee), korte stompe vingers en een pinkvinger buigt naar binnen - een aandoening die clinodactylie wordt genoemd
• Kleine voeten met een grotere dan normale ruimte tussen de grote en tweede tenen
• Hypotonie, of lage spierspanning, waardoor de pasgeborene er "slap" uitziet als gevolg van een aandoening die hypotonie wordt genoemd.

Deze kenmerken zijn rode vlaggen dat een pasgeboren baby het syndroom van Down heeft. Om de diagnose te bevestigen, wordt een bloedmonster genomen en gebruikt om een ​​karyotype te maken.