Symptomen en behandeling van de ziekte van Machado-Joseph

De ziekte van Machado-Joseph (MJD), ook bekend als spinocerebellaire ataxie type 3 of SCA3, is een erfelijke ataxie-aandoening. Ataxie kan de spiercontrole beïnvloeden, wat resulteert in een gebrek aan evenwicht en coördinatie. Concreet veroorzaakt MJD een progressief gebrek aan coördinatie in de armen en benen. Mensen met de aandoening hebben de neiging om een ​​kenmerkende wandeling te hebben, vergelijkbaar met een dronken wankeling. Ze kunnen ook moeite hebben met spreken en slikken.

TommL / Getty-afbeeldingen

MJD is in verband gebracht met een genetisch defect in het ATXN3-gen op chromosoom 14. Het is een autosomaal dominante aandoening, wat betekent dat slechts één ouder het gen hoeft te hebben om een ​​kind te laten lijden. Als u de aandoening heeft, heeft uw kind 50 procent kans om het te erven. De aandoening komt het meest voor bij mensen van Portugese of Azoren afkomst. Op het eiland Flores op de Azoren wordt 1 op de 140 mensen getroffen. MJD kan echter in elke etnische groep voorkomen.

Symptomen

Er zijn drie verschillende soorten MJD. Welk type u heeft, hangt af van wanneer de symptomen beginnen en de ernst van die symptomen. Hier is een overzicht van de meest voorkomende kenmerken en symptomen van deze drie typen:

TypeLeeftijd van aanvangSymptoom Ernst en progressieSymptomenType I (MJD-I)Tussen 10-30 jaarDe ernst van de symptomen vordert snel

Ernstige onvrijwillige spierspasmen (dystonie)

Stijfheid (stijfheid)

Type II (MJD-II)Tussen 20-50 jaarSymptomen verslechteren geleidelijk in de loop van de tijd

Aanhoudende, ongecontroleerde spierspasmen (spasticiteit)

Moeilijkheden met lopen als gevolg van spierspasmen (spastische gang)

Slechte reflexen

Type III (MJD-III)Tussen 40-70 jaarSymptomen verslechteren langzaam met de tijd

Spiertrekkingen

Gevoelloosheid, tintelingen, krampen en pijn in de handen, voeten, armen en benen (neuropathie)

Verlies van spierweefsel (atrofie)

Veel mensen met MJD hebben ook problemen met het gezichtsvermogen, zoals dubbelzien (diplopie) en onvermogen om de oogbewegingen onder controle te houden, evenals trillen in hun handen en problemen met evenwicht en coördinatie. Anderen kunnen spiertrekkingen in het gezicht of problemen bij het plassen krijgen.

Hoe MJD wordt gediagnosticeerd

MJD wordt gediagnosticeerd op basis van de symptomen die u ervaart. Omdat de aandoening erfelijk is, is het belangrijk om in uw familiegeschiedenis te kijken. Als familieleden symptomen van MJD hebben, vraag dan wanneer hun symptomen begonnen en hoe snel ze zich ontwikkelden. Een definitieve diagnose kan alleen komen van een genetische test, die op zoek gaat naar defecten in uw 14e chromosoom. Voor degenen die leven met MJD op jonge leeftijd, kan de levensverwachting zo kort zijn als halverwege de jaren 30. Degenen met milde MJD of een laat type hebben over het algemeen een normale levensverwachting.

Behandelingen

Momenteel is er geen remedie voor de ziekte van Machado-Joseph. We hebben ook geen manier om de voortgang van de symptomen te stoppen. Er zijn echter medicijnen die de symptomen kunnen helpen verlichten. Baclofen (Lioresal) of botulinumtoxine (Botox) kunnen spierspasmen en dystonie helpen verminderen. Levodopa-therapie, een therapie die wordt gebruikt voor mensen met de ziekte van Parkinson, kan stijfheid en traagheid helpen verminderen. Fysiotherapie en ondersteunende apparatuur kunnen personen helpen bij beweging en dagelijkse activiteiten. Voor visuele symptomen kunnen prismaglazen wazig of dubbel zien helpen verminderen.