MTHFR-mutatie - veranderingen in een gen dat verband houdt met een toenemend aantal medische aandoeningen, waaronder schildklieraandoeningen - is een controversieel onderwerp geworden onder wetenschappers. Hoewel de National Institutes of Health vijf aandoeningen opsomt die rechtstreeks verband houden met de genetische mutatie, heeft een groeiend aantal bewijzen dit, direct of indirect, in verband gebracht met een groot aantal aandoeningen die het hart, de ogen, de hersenen, de schildklier en andere orgaansystemen aantasten. Er wordt ook aangenomen dat de MTHFR-mutatie een persoon vatbaar maakt voor bepaalde kankers, geboorteafwijkingen en auto-immuunziekten.
Wetenschapsfotobibliotheek - SCIEPRO / Getty ImagesDe reden waarom het onderwerp zo omstreden blijft, is dat veel van het huidige bewijs ofwel inconsistent, onduidelijk of tegenstrijdig is. Hoewel een aantal kleinere onderzoeken bepaalde MTHFR-varianten (bekend als polymorfismen) in verband hebben gebracht met een lage schildklierfunctie (hypothyreoïdie), is er nog veel dat we niet weten over hoe enhoe veelde mutaties dragen bij aan de ontwikkeling en / of ernst van een ziekte.
MTHFR begrijpen
Methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR) is een enzym dat wordt geproduceerd door het MTHFR-gen. MTHFR werkt samen met foliumzuur (vitamine B9) om het aminozuur homocysteïne af te breken, zodat het kan worden omgezet in een ander aminozuur dat bekend staat als methionine. Het lichaam gebruikt op zijn beurt methionine om eiwitten en andere belangrijke verbindingen op te bouwen.
Een MTHFR-mutatie is gewoon een fout in het MTHFR-gen waardoor het defect raakt. Als dit gebeurt, is het gen mogelijk minder goed in staat homocysteïne af te breken, waardoor een ophoping van het enzym in het bloed ontstaat. Afhankelijk van de genetische variant kan een persoon normale of verhoogde niveaus van homocysteïne in zijn bloed of urine hebben.
Abnormaal hoge niveaus van homocysteïne, ook wel hyperhomocysteïnemie genoemd, wordt in verband gebracht met een reeks medische aandoeningen, deels omdat het de hoeveelheid foliumzuur uitput die het lichaam nodig heeft om normaal te functioneren. Dit geldt met name voor hart, hersenen en andere lichaamsweefsels die afhankelijk zijn van foliumzuur om beschadigd DNA te herstellen en de gezonde productie van rode bloedcellen te garanderen.
Voorwaarden die verband houden met hyperhomocysteïnemie zijn onder meer:
- Trombose (bloedstolsels)
- Microalbuminurie (verhoogd albumine in de urine geassocieerd met nier- en hartaandoeningen)
- Atherosclerose (verharding van de slagaders)
- ziekte van Alzheimer
- Ectopia lentis (de verplaatsing van de ooglens)
- Botbreuken bij ouderen
Ondanks hun associatie met bepaalde ziekten, lijkt het algemene risico dat wordt opgelegd door de meeste MTHFR-varianten vrij klein te zijn. In de meeste onderzoeken waarbij een verband werd gevonden tussen MTHFR-varianten en ziekten, is er geen bewijs voor een oorzaak-gevolgrelatie.
Ziekten die verband houden met MTHFR
De vijf aandoeningen die volgens de bevindingen van de National Institutes of Health sterk verband houden met MTHFR-mutaties, zijn:
- Alopecia areata, een auto-immuunziekte waarbij het immuunsysteem de wortels van de haarzakjes aanvalt en haaruitval veroorzaakt
- Anencefalie, een van de verschillende neurale buisdefecten die verband houden met de MTHFR-mutatie, waarbij grote delen van de hersenen ontbreken en / of een persoon ontbreekt of onvolledige schedelbeenderen heeft
- Homocystinurie, het onvermogen om homocysteïne en methionine normaal te verwerken, wat bijdraagt aan het ontstaan van hyperhomocysteïnemie en het risico op daarmee samenhangende aandoeningen
- Presbycusis (ouderdomsgerelateerd gehoorverlies), waarbij bepaalde MTHFR-polymorfismen de foliumzuurniveaus beïnvloeden die nodig zijn om de cellulaire integriteit van de organen van het oor te behouden
- Spina bifida, een aangeboren afwijking waarbij de botten van de wervelkolom niet volledig sluiten rond de zenuwen van het ruggenmerg
Andere aandoeningen die tangentieel verband houden met MTHFR-mutaties zijn onder meer:
- Hartziekte
- Beroerte
- Hypertensie (hoge bloeddruk)
- Pre-eclampsie (hoge bloeddruk tijdens de zwangerschap)
- Glaucoom
- Gespleten gehemelte
Met dit alles gezegd, is het belangrijk om te onthouden dat het hebben van een MTHFR-mutatie niet betekent dat u een ziekte zult ontwikkelen of deze aan uw baby zult doorgeven. Vooral met betrekking tot neurale buisdefecten worden MTHFR-geassocieerde ziekten in een autosomaal patroon doorgegeven, wat betekent dat beide ouders een kopie van de genetische mutatie moeten bijdragen. Zelfs dan is de ontwikkeling van een neuraal buisdefect niet zeker.
Het risico dat ouders met bekende MTHFR-mutaties een baby krijgen met een neuraalbuisdefect is extreem laag, ongeveer 0,14 procent, volgens gegevens van de National Institutes of Health.
MTHFR en hypothyreoïdie
De associatie tussen de MTHFR-mutatie en hypothyreoïdie is besproken, maar blijft grotendeels speculatief. Er zijn een aantal kleinere onderzoeken geweest die een verband suggereren, waaronder een van de Universiteit van Tbilisi waarin bepaalde MTHFR-polymorfismen werden gevonden bij mensen met subklinische hypothyreoïdie (hypothyreoïdie zonder waarneembare symptomen), maar niet in andere.
Hoewel de aanwezigheid van hyperhomocysteïnemie bij mensen met hypothyreoïdie een verband kan suggereren met de MTHFR-mutatie - een link die in de volksmond wordt gedeeld op veel blogs over schildklieraandoeningen - is het belangrijk op te merken dat hypothyreoïdie hoge homocysteïnespiegels kan veroorzaken, ongeacht of de MTHFR-mutatie er is of niet. . Dat geldt ook voor roken, gevorderde leeftijd en medicijnen zoals methotrexaat, Lipitor (atorvastatine), Tricor (fenofibraat) en niacine (vitamine B3).
Aanbevelingen testen
De waarde van de MTHFR-mutatie blijft onzeker gezien de grote variabiliteit van wat een positief resultaat betekent. Er zijn echter momenten waarop testen gepast is.
Een test, het MTHFR-genotype genaamd, kan worden besteld als u een te hoog homocysteïnegehalte heeft zonder bekende oorzaak. Het kan ook worden gebruikt als u of een familielid op jonge leeftijd bloedstolsels of hartaandoeningen heeft gehad.
Het doel van de test is niet om op ziektes te screenen, maar om vast te stellen of een MTHFR-mutatie invloed heeft op hoe uw lichaam foliumzuur verwerkt. Dit kan helpen bij de selectie van de juiste medicijnen en supplementen om cardiovasculaire aandoeningen en andere aandoeningen te behandelen.
Een MTHFR-genotype kan worden aanbevolen als u uw homocysteïnespiegel niet onder controle kunt houden met levothyroxine of foliumzuur. Dit geldt vooral als u een verhoogd risico op hart- en vaatziekten heeft en er geen andere oorzaken voor de verhoging van homocysteïne kunnen worden gevonden.
Het MTHFR-genotype wordt niet gebruikt voor screeningsdoeleinden. Noch het American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), het American College of Medical Genetics, de American Heart Association, noch het College of American Pathologists beveelt de test aan voor het screenen van ziekten of de identificatie van uw dragerstatus.
