Een overzicht van neuromyelitis Optica-spectrumstoornis

Neuromyelitis optica spectrum stoornis (NMOSD) is een zeldzame ziekte van de hersenen en de wervelkolom. De belangrijkste symptomen zijn een ontsteking van de oogzenuw (optische neuritis) en wervelkolom (myelitis).

Myelineschede en de rol die het speelt bij MS

De aandoening is chronisch. Het begint vaak tijdens de kindertijd, maar het kan ook op volwassen leeftijd beginnen (vaak tijdens de 40-er jaren). Het wordt gekenmerkt door ernstige, slopende symptomen die kunnen leiden tot blindheid en verlamming. Deze ernstige symptomen zijn het gevolg van wat wordt genoemd "demyeliniserend auto-immuunontstekingsproces" dat het centrale zenuwstelsel (de hersenen en de wervelkolom) aantast.

Andere veel voorkomende namen voor NMOSD zijn onder meer:

• NMO
• Devic ziekte
• Optische neuromyelitis
• Neuromyelitis optica (NMO)
• Opticomyelitis

andresr / Getty Images

Wat is het demyeliniserende auto-immuunontstekingsproces?

Demyeliniserende auto-immuunontsteking treedt op wanneer het immuunsysteem de bedekking van de zenuwen aanvalt, de myeline-omhulling genoemd. De myelineschede is ontworpen om de zenuwen te beschermen. Wanneer deze beschermende laag wordt beschadigd, treden ontstekingen en verwondingen aan de zenuwvezels op, die uiteindelijk leiden tot meerdere gebieden met littekens (sclerose genoemd). Bij NMOSD zijn de betrokken zenuwen voornamelijk de oogzenuwen (zenuwen die signalen van de ogen naar de hersenen transporteren) en het ruggenmerg.

Symptomen

Veel voorkomende symptomen van NMOSD kunnen zijn:

• Oogpijn
• Verlies van gezichtsvermogen
• Zwakte in de bovenste en onderste ledematen (armen en benen)
• Verlamming van de bovenste en onderste ledematen
• Verlies van controle over de blaas
• Verlies van darmcontrole
• Oncontroleerbare hik en braken

De aandoening omvat meestal episodes die maanden of zelfs jaren uit elkaar kunnen voorkomen. Tussen opflakkeringen door zijn sommige mensen symptoomvrij. Deze asymptomatische periode wordt in remissie genoemd.

De hoofdsymptomen van NMOSD komen voort uit een van de twee processen, waaronder:

1. Optische neuritis: dit is een ontsteking van de oogzenuw die leidt tot pijn in het oog en een verstoring van het heldere zicht (scherpte). Het ene oog is aangetast (unilaterale optische neuritis) of beide ogen kunnen symptomatisch zijn (bilaterale optische neuritis genoemd).
2. Myelitis: dit wordt soms "transverse myelitis" genoemd vanwege de betrokkenheid van de motorische, sensorische en autonome functie (de zenuwen die de controle over de darmen en de blaas regelen). Transversale myelitis kan een plotselinge vermindering van gevoel, motorische controle en autonome functie veroorzaken (soms binnen 24 uur). Symptomen van NMOSD kunnen identiek zijn aan die van transversale myelitis met een onbekende oorzaak.

Symptomen van myelitis kunnen zijn:

• Hoofdpijn en rugpijn
• Pijn in de armen, benen of wervelkolom
• Milde tot ernstige verlamming (paraparese genoemd als het een gedeeltelijke verlamming betreft en paraplegie wanneer het een volledig verlies van gevoel en motoriek is)
• Verlies van controle over de blaas of darmen
• Zintuiglijk verlies

In de beginfase van de aandoening kan NMOSD gemakkelijk worden verward met multiple sclerose (MS) en wordt vaak een verkeerde diagnose gesteld.

Vroeger geloofden medische experts dat NMOSD gewoon een vorm van multiple sclerose was, maar tegenwoordig denken ze dat het misschien een heel andere aandoening is. Hoewel sommige symptomen erg op elkaar lijken, zijn de symptomen ernstiger bij mensen met NMOSD dan bij mensen met MS. Een ander verschil is dat mensen met NMOSD vaak zichtproblemen hebben in beide ogen, terwijl van multiple sclerose meer algemeen bekend is dat het zichtproblemen in slechts één oog veroorzaakt.

Soorten

Er zijn twee soorten NMOSD, waaronder:

1. Relapsing-vorm: dit betreft opflakkeringen die optreden met perioden van herstel tussen afleveringen. Dit type is de meest voorkomende vorm van NMOSD, waarbij vrouwen vaker last hebben dan mannen.
2. Monofasische vorm: dit bestaat uit een enkele aflevering die 30 tot 60 dagen duurt. Mannen en vrouwen hebben evenveel kans om dit type NMOSD te krijgen.

Complicaties

Mogelijke complicaties van neuromyelitis optica spectrum stoornis zijn onder meer:

• Blindheid of slechtziendheid
• Verlamming van een ledemaat
• Stijfheid, zwakte of spierspasmen
• Verlies van controle over de blaas of darmen
• Depressie
• Chronische vermoeidheid

Oorzaken

Hoewel de exacte oorzaak van NMOSD nog niet is ontdekt, meldt meer dan 90% van degenen met NMOSD dat ze geen bekende familieleden hebben met de aandoening. In de helft van de gevallen meldden de gediagnosticeerde mensen een familiegeschiedenis van een of andere auto-immuunziekte, wat wijst op een sterke mogelijkheid dat NMOSD verband houdt met een genetische aanleg. Maar de onderliggende oorzaak van auto-immuniteit is niet goed begrepen.

NMOSD behoort tot een diverse groep ziekten waarbij een specifiek eiwit betrokken is dat functioneert als een antilichaam (het zogenaamde aquaporin-4 [AQP4] auto-antilichaam). Terwijl antilichamen normaal gesproken ziekteverwekkers zoals bacteriën en virussen aanvallen en doden, vallen sommige van de antilichamen de eigen eiwitten van de persoon aan in plaats van ziekteverwekkers aan te vallen wanneer een persoon een auto-immuunziekte heeft, zoals NMOSD.

Deskundigen zijn van mening dat auto-immuunziekten zoals NMOSD het resultaat zijn van het immuunsysteem van het lichaam dat zich waakt tegen een binnendringend organisme, zoals een virus of een ziekte. Het lichaam begint dan ten onrechte gezond weefsel aan te vallen om een ​​of andere reden die niet goed wordt begrepen.

Diagnose

Er zijn verschillende tests gericht op het diagnosticeren van NMOSD. Uw zorgverlener kan verschillende diagnostische tests uitvoeren als NMOSD wordt vermoed, waaronder:

• Een MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging) van de hersenen en het ruggenmerg
• Diverse tests om de functie van de oogzenuwen te evalueren
• Bloedonderzoeken om te controleren op biomarkers (meetbare stoffen waarin, indien aanwezig, de aanwezigheid van een ziekte kan voorspellen)
• Ruggenmergvloeistofmonsters om te controleren op een biomarker genaamd AQP4-Ab (deze biomarker kan onderscheid maken tussen multiple sclerose en NMOSD)

Behandeling

NMOSD wordt als ongeneeslijk beschouwd, maar volgens een onderzoek uit 2016 zijn er verschillende behandelingsmodaliteiten die kunnen worden geprobeerd, waaronder:

• Corticosteroïde medicatie: het wordt intraveneus toegediend tijdens een acute aanval gedurende ongeveer vijf dagen om de symptomen te helpen verbeteren
• Immunosuppressiva: voorkom verdere terugval door de aanval van het immuunsysteem op de zenuwen te vertragen. Deze middelen zijn onder meer Azathioprine, Rituximab en het onlangs door de FDA goedgekeurde Eculizumab.
• Plasmaferese: een procedure die is gevonden om anti-AQP4-antilichamen effectief uit het bloed te verwijderen.
• Pijnstillers
• Medicijnen tegen spasticiteit (stijfheid)
• Medicijnen om de blaas onder controle te houden

Een woord van Verywell

De slopende symptomen die kunnen optreden bij mensen met NMOSD kunnen verwoestend zijn, vooral gezien het feit dat dit de ziekte van een relatief jonge persoon is. De symptomen kunnen overgaan in verlamming, blindheid of zelfs de spieren die de ademhaling regelen. Vanwege het brede scala aan verschillende symptomen van NMOSD, zullen de prognose en behandeling van elke persoon anders zijn. Controle krijgen over de dingen die je kunt doen, zoals het opbouwen van een ondersteunend netwerk - en leren los te laten wat je niet kunt beheersen - zijn essentiële copingvaardigheden voor mensen met NMOSD die ernaar streven de hoogst mogelijke kwaliteit van leven te behouden.