Mastocytose is een mondvol. Het kan beangstigend zijn om te horen dat u of uw geliefde een medische aandoening heeft waarvan u nog nooit hebt gehoord. Mastocytose kan ook mestcelziekte worden genoemd. Mestcellen zijn een soort witte bloedcel die deel uitmaakt van uw immuunsysteem. Ze zijn verwant aan de basofiel en zijn betrokken bij allergieën en anafylaxie (een ernstige allergische reactie).
Vrouw krabben arm.Maria Fuchs / Creative RF / Getty Images
In wezen trekken mestcellen andere immuuncellen naar weefselgebieden wanneer dat nodig is door chemicaliën af te geven. Wanneer een buitensporig aantal mestcellen samenkomt in weefsels, wordt dit mastocytose genoemd. Wanneer de mestcellen zich alleen in de huid verzamelen, wordt dit cutane mastocytose genoemd. Wanneer het in meerdere organen voorkomt, wordt het systemische mastocytose genoemd. Systemische mastocytose wordt beschouwd als een myeloproliferatief neoplasma.
Risico's, tekenen en symptomen van mastocytose
Omdat mastocytose zo'n zeldzame aandoening is, is het niet bekend hoeveel mensen het hebben. Mannetjes en vrouwtjes lijken evenveel te worden getroffen. Bij kinderen zijn de meeste gevallen cutaan, terwijl bij volwassenen systemische mastocytose vaker voorkomt.
Omdat mastocytose in meerdere organen kan voorkomen, kunnen de aanwezige symptomen sterk variëren. De meeste symptomen treden op wanneer mestcellen histamine en andere chemicaliën afgeven.
Huidbevindingen zijn de meest voorkomende en omvatten:
- Uitslag: er zijn verschillende soorten uitslag bij mastocytose. Soms kunnen het gebruinde / bruine plekken zijn die op sproeten lijken. Andere keren ziet het eruit als rode vlekken op de huid.
- Jeuk (pruritus): De uitslag kan jeuken, vooral bij irritatie (wrijven / krabben) of bij blootstelling aan een plotselinge temperatuurverandering (zoals warm water onder de douche).
- Blozen (rode, warme huid)
- Blaren
Andere symptomen weerspiegelen het orgaan met gebieden met mestcelinfiltratie. Gastro-intestinale symptomen komen vaak voor en omvatten buikpijn, misselijkheid, braken en diarree. Betrokkenheid van de spieren en botten kan gepaard gaan met pijn of osteopenie / osteoporose (verminderde botsterkte). Allergische reacties en anafylactische reacties kunnen ook optreden bij lage bloeddruk (hypotensie), syncope (flauwvallen), vermoeidheid (vermoeidheid), kortademigheid, piepende ademhaling of zwelling van ogen, lippen, tong of keel. Niet alle patiënten hebben deze symptomen.
Wat kan symptomen veroorzaken bij mastocytose?
Mensen met mastocytose hebben niet altijd symptomen. Soms worden symptomen veroorzaakt door andere dingen.
- Medicijnen: pijnstillers (morfine, codeïne), niet-steroïde ontstekingsremmende medicijnen (NSAID's, zoals ibuprofen), vancomycine (een antibioticum) of spierverslappers
- Oefening
- Wrijven op de huid, met name de uitslag die gepaard gaat met mastocytose
- Extreme temperatuurveranderingen
- Pittig voedsel
- Alcohol
- Infecties
- Chirurgie
- Bijt en steken van bijen, wespen, gele jassen, horzels, mieren, kwallen of slangen
- Emotionele stress
Diagnose van mastocytose
De diagnose van mastocytose is voornamelijk gericht op biopsieën van het getroffen gebied (huid, beenmerg, maagdarmkanaal, enz.). Omdat de symptomen sterk kunnen variëren, kan het stellen van de diagnose een uitdaging zijn.
De Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) heeft criteria gepubliceerd voor de diagnose van mastocytose die hieronder worden besproken.
Cutane mastocytose: Symptomen en huidbiopsie zijn consistent met cutane mastocytose en er zijn geen kenmerken die consistent zijn met systemische mastocytose.
Systemische mastocytose: Moet hoofdcriterium en één bijcriterium of ten minste drie bijcriterium hebben.
- Belangrijkste criterium: Bij biopsie (hetzij van beenmerg of aangetast orgaan) moeten er meerdere gebieden van mestcelinfiltratie zijn (gedefinieerd als ≥15 mestcellen).
Klein criterium:
Over biopsie (beenmerg of aangetast orgaan): meer dan 25 procent van de mestcellen in het infiltraat is atypisch (zien er niet uit als normale mestcellen) - Detectie van een genetische mutatie geassocieerd met mastocytose in bloed, beenmerg of ander weefsel (KITgen).
- Mestcellen in biopsie brengen enkele aanvullende markers tot expressie (CD2 en / of CD25) die normale mestcellen niet hebben.
- Tryptase (een enzym dat het eiwit in mestcellen afbreekt) dat meer is dan 20 ng / ml. Deze niveaus zijn meestal extreem hoog bij mestcelleukemie, een kankerachtige vorm van mestcelziekte.
Behandelingen
Net als bij andere vergelijkbare aandoeningen, bepaalt de ernst van de ziekte de benodigde behandeling. Algemene behandelingsmaatregelen zijn vergelijkbaar voor cutane en systemische mastocytose.
- Vermijd triggers die hierboven zijn besproken.
- Voorbereid zijn op anafylaxie (ernstige allergische reactie). Dit omvat het hebben van epinefrine-injecties thuis beschikbaar voor opkomende behandeling indien nodig.
- Preventieve behandeling wanneer bekende triggers onvermijdelijk zijn. Dit omvat prednison en antihistaminica (zoals difenhydramine) voordat blootstellingen zoals vaccins en operaties worden veroorzaakt.
- Immunotherapie: Immunotherapie, ook bekend als allergieschoten voor stekende insecten zoals bijen, wespen en mieren, kan worden gebruikt.
- Antihistaminica: Omdat de symptomen verband houden met de afgifte van histamine uit mestcellen, is het niet verwonderlijk dat uw arts medicijnen kan voorschrijven die antihistaminica worden genoemd. Deze omvatten medicijnen die worden gebruikt om allergieën of jeuk te behandelen, zoals cetirizine en hydroxyzine. Andere medicijnen zijn onder meer cimetidine, dat vaker wordt gebruikt om gastro-oesofageale reflux te behandelen.
- Cromolyn: Cromolyn is een oraal medicijn dat wordt gebruikt voor de behandeling van gastro-intestinale symptomen zoals buikpijn en diarree veroorzaakt door het vrijkomen van histamine uit mestcellen. Soms kan de medicatie worden verwerkt tot een zalf voor huidlaesies.
- Antileukotriene-medicatie: Antileukotriene-medicatie zoals montelukast en zileuton kunnen worden gebruikt als de symptomen niet onder controle kunnen worden gehouden met antihistaminica.
- Aspirine: Aspirine kan worden gebruikt om blozen van de huid te behandelen.
- Tyrosinekinaseremmers (TKI): TheKITgen-beïnvloede codes voor een eiwit dat een tyrosinekinase wordt genoemd. De mutatie die wordt gevonden bij mastocytose verhoogt de accumulatie van mestcellen in weefsels. Medicijnen die tyrosinekinaseremmers worden genoemd, kunnen nuttig zijn. De best bestudeerde TKI, imatinib, is niet effectief bij mastocytose. Een andere TKI, midostaurine, wordt momenteel bestudeerd bij mastocytose.
- Chemotherapie: agressievere vormen van mastocytose kunnen een behandeling met chemotherapie zoals hydroxyureum en cladribine vereisen.
Mastocytose kan een uitdagende aandoening zijn om te begrijpen. Mogelijk hebt u meerdere gespecialiseerde artsen nodig om de diagnose te stellen en uw behandeling te optimaliseren.
.jpg)
