Het hebben van een sikkelcel-eigenschap betekent dat je een drager bent van het sikkelcel-gen. Het sikkelcelgen is een klein stukje DNA dat van de ouders is doorgegeven, net als geslacht (mannelijk / vrouwelijk) of haarkleur, waardoor iemand sikkelhemoglobine aanmaakt.
WANDER VROUWEN COLLECTIEF / Getty Images
Is sikkelcel-eigenschap een ziekte?
Nee. Bij de geboorte heb je sikkelcelziekte of niet. Als u een sikkelcel-eigenschap heeft, kan deze niet veranderen in sikkelcelziekte.
Zal de sikkelcel-eigenschap ertoe leiden dat ik medische problemen krijg?
Het is niet waarschijnlijk. In zeldzame gevallen kan sikkelcel-eigenschap sikkelvorming van de rode bloedcellen veroorzaken, wat kan leiden tot complicaties. Over het algemeen gebeurt dit alleen in extreme omstandigheden, zoals uitdroging, grote hoogte of lage zuurstofniveaus. De meeste mensen met een sikkelcel-eigenschap leven hun hele leven zonder problemen die ondergeschikt zijn aan de sikkelcel-eigenschap. Het is belangrijk om dit te onthouden als u zich overweldigd voelt over het hebben van de eigenschap.
In zeldzame gevallen kan een persoon met een sikkelcel-eigenschap een zeldzame nierkanker ontwikkelen die niermedullair carcinoom wordt genoemd. Het verband is niet helemaal duidelijk, maar bijna elke persoon die deze kanker heeft ontwikkeld, heeft ook een sikkelcel-eigenschap (en af en toe sikkelcelziekte). Vanwege dit verband moet aanhoudende zij- / rugpijn en / of bloed in de urine (hematurie) bij iemand met sikkelcel-eigenschap serieus worden genomen.
Waarom weten ertoe doet
Weten of u een sikkelcel-eigenschap heeft, is het belangrijkst wanneer u klaar bent om kinderen te krijgen. Als u een sikkelcel-eigenschap heeft, maakt u hemoglobine A (normaal volwassen hemoglobine) en hemoglobine S (sikkelhemoglobine). Dit wordt soms afgekort als AS. Gelukkig maakt het lichaam meer hemoglobine A aan dan hemoglobine S, waardoor mensen met een sikkelcel-eigenschap zelden problemen hebben.
Het probleem doet zich voor als uw partner ook een sikkelcel-eigenschap heeft. Sikkelcelziekte wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve aandoening. Als beide ouders een sikkelcel-eigenschap (AS + AS) hebben, zijn er drie mogelijkheden voor hun kinderen: 25% kans op een kind met normale hemoglobine (AA), 50% kans op een kind met sikkelcel-eigenschap (AS) , en een kans van 25% om een kind met sikkelcelziekte te krijgen. Deze kans op het krijgen van een kind met sikkelcelziekte treedt bij elke zwangerschap op, ongeacht wat er tijdens eerdere zwangerschappen is gebeurd.
Het is niet voldoende om te weten of uw partner een sikkelcel-eigenschap heeft of niet, omdat sikkelcel-eigenschap in combinatie kan zijn met andere hemoglobine-aandoeningen zoals hemoglobine C-eigenschap en bèta-thalassemie-eigenschap. Als de ene ouder sikkelcel-eigenschap (AS) heeft en de andere hemoglobine C-eigenschap (AC), zijn er vier mogelijkheden: AA (25%), AC (25 procent), AS (25%) en SC. Hemoglobine SC is een vorm van sikkelcelziekte. Evenzo is sikkel-bèta-thalassemie een vorm van sikkelcelziekte.
Hoe kom je erachter
Momenteel worden alle kinderen die in de Verenigde Staten zijn geboren, getest op sikkelcelziekte op het pasgeboren scherm. Hierdoor kunnen kinderen met sikkelcelziekte de behandeling starten voordat complicaties optreden. Deze test zal ook kinderen identificeren die geboren zijn met sikkelcel-eigenschap. Als u bent geboren voordat alle kinderen zijn getest of als u het gewoon niet weet, kunt u uw arts vragen om u te testen op sikkelcelkenmerken.
Er zijn twee tests die vaak worden gebruikt om de status van de sikkelcelkenmerken te bepalen. De eerste is de sikkeloplosbaarheidstest, ook wel bekend als een sikkelex. Het probleem met de sikkelex is dat een positief resultaat alleen aangeeft of sikkelhemoglobine aanwezig is of niet. Een positief resultaat kan optreden bij zowel sikkelcel-eigenschap als sikkelcelziekte.
Een meer specifieke test wordt vaak de hemoglobine-elektroforese of het profiel genoemd. Deze test identificeert de verschillende soorten hemoglobine die een persoon heeft. Over het algemeen maken mensen met een sikkelcel-eigenschap ongeveer 60% hemoglobine A en 40% hemoglobine S.
Hoewel het hebben van een sikkelcel-eigenschap u geen problemen mag bezorgen, zal het kennen van uw (en die van uw partner) sikkelcelstatus u helpen uw risico te begrijpen om in de toekomst een kind met sikkelcelziekte te krijgen.
