Brugada-syndroom is een ongebruikelijke, erfelijke afwijking van het elektrische systeem van het hart die kan leiden tot ventrikelfibrilleren en plotselinge dood bij ogenschijnlijk gezonde jonge mensen. In tegenstelling tot de meeste andere aandoeningen die bij jonge mensen een plotselinge dood veroorzaken, treden de aritmieën die worden veroorzaakt door het Brugada-syndroom meestal op tijdens de slaap, en niet tijdens inspanning.
Portra-afbeeldingen / Getty-afbeeldingenVoorval
De meeste mensen met het Brugada-syndroom op basis van symptomen zijn jonge tot middelbare leeftijd volwassenen.
Het Brugada-syndroom komt veel vaker voor bij mannen dan bij vrouwen - 8-10 keer vaker. Omdat het Brugada-syndroom pas sinds het begin van de jaren negentig in de westerse geneeskunde wordt erkend en omdat experts de manier waarop het Brugada-syndroom in 2013 werd gedefinieerd, hebben veranderd, is het vrij moeilijk om precies te weten hoeveel mensen het hebben. Sommigen schatten dat 1 op de 5000 mensen deze aandoening heeft. Het is bekend dat het vanwege genetica vaker voorkomt bij mensen van Zuidoost-Aziatische afkomst, misschien wel 1 op de 1000 mensen.
De enige hartafwijking die bij dit syndroom wordt gevonden, is een elektrische afwijking; de harten van mensen met het Brugada-syndroom zijn structureel normaal.
Symptomen
Het meest verwoestende probleem veroorzaakt door het Brugada-syndroom is een plotselinge dood tijdens de slaap. Mensen met het Brugada-syndroom kunnen echter episodes van duizeligheid, duizeligheid, syncope (bewustzijnsverlies), nachtelijke aanvallen of naar adem snakken en moeizame ademhaling ervaren tijdens de slaap voorafgaand aan de fatale gebeurtenis. Als deze niet-fatale episodes ze onder de aandacht van een arts brengen, kan een diagnose worden gesteld en kan een behandeling worden ingesteld om een daaropvolgende plotselinge dood te voorkomen.
Het Brugada-syndroom is geïdentificeerd als de oorzaak van het mysterieuze "plotselinge onverklaarde nachtelijke plotse dood-syndroom" of SUNDS. SUNDS werd enkele decennia geleden voor het eerst beschreven als een aandoening die jonge mannen in Zuidoost-Azië treft. Sindsdien is erkend dat deze jonge Aziatische mannen het Brugada-syndroom hebben, dat in dat deel van de wereld veel vaker voorkomt dan op de meeste andere plaatsen.
Oorzaken
Het Brugada-syndroom lijkt het gevolg te zijn van een of meer genetische afwijkingen die de hartcellen aantasten, met name in de genen die een natriumkanaal aansturen. Het wordt overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap, maar niet iedereen met het abnormale gen of de afwijkende genen wordt op dezelfde manier beïnvloed. Verder is bij ongeveer 70% van de getroffen families geen specifiek gen gevonden.
Het elektrische signaal dat het hartritme regelt, wordt gegenereerd door kanalen in de hartcelmembranen, waardoor geladen deeltjes (ionen genoemd) heen en weer kunnen stromen door het membraan. De stroom ionen door deze kanalen produceert het elektrische signaal van het hart. Een van de belangrijkste kanalen is het natriumkanaal, waardoor natrium de hartcellen kan binnendringen. Bij het Brugada-syndroom is het natriumkanaal gedeeltelijk geblokkeerd, zodat het elektrische signaal dat door het hart wordt gegenereerd, wordt gewijzigd. Deze wijziging leidt tot een elektrische instabiliteit die onder bepaalde omstandigheden ventrikelfibrilleren kan veroorzaken.
Bovendien kunnen mensen met het Brugada-syndroom een vorm van dysautonomie hebben - een disbalans tussen sympathische en parasympathische tonus. Er wordt verondersteld dat de normale toename van de parasympathische tonus die optreedt tijdens de slaap, overdreven kan zijn bij mensen met het Brugada-syndroom, en dat deze sterke parasympathische toon ertoe kan leiden dat de abnormale kanalen instabiel worden en een plotselinge dood veroorzaken.
Er is een verband vastgesteld tussen schizofrenie en het Brugada ECG-patroon.
Andere factoren die een fatale aritmie kunnen veroorzaken bij mensen met het Brugada-syndroom zijn koorts, cocaïnegebruik, overmatig alcoholgebruik en het gebruik van verschillende medicijnen, vooral bepaalde antidepressiva.
Diagnose
De elektrische afwijking veroorzaakt door het Brugada-syndroom kan een karakteristiek patroon op het ECG produceren, een patroon dat het Brugada-patroon wordt genoemd. Dit patroon bestaat uit een specifieke "holle" driehoeksvorm vergezeld van verhogingen van de ST-segmenten in leads V1 en V2.
Niet iedereen met het Brugada-syndroom heeft aanvankelijk een "typisch" Brugada-patroon op zijn ECG, hoewel ze mogelijk een ander "zadelrug" -patroon vertonen. Wanneer deze mensen een medicijn zoals procaïnamide krijgen dat de natriumkanalen blokkeert, vertonen ze een "typisch" Brugada-patroon. Dit medicijn kan echter erg gevaarlijk zijn voor deze patiënten, dus dit soort diagnostische tests moet door een deskundige worden uitgevoerd.
Dus als het Brugada-syndroom wordt vermoed (omdat er bijvoorbeeld syncope is opgetreden of een familielid plotseling in de slaap is overleden), kan een specialist die bekend is met het Brugada-syndroom nodig zijn om te beoordelen of er een 'atypisch' Brugada-patroon aanwezig kan zijn of om diagnostische tests uit te voeren.
Als het ECG van een persoon het Brugada-patroon vertoont en als hij of zij ook episodes van onverklaarbare ernstige duizeligheid of syncope heeft gehad, een hartstilstand heeft overleefd of een familiegeschiedenis heeft van plotseling overlijden onder de leeftijd van 45 jaar, is het risico op plotselinge dood is hoog. Als het Brugada-patroon echter aanwezig is en geen van deze andere risicofactoren is opgetreden, lijkt het risico op plotseling overlijden veel lager.
Mensen met het Brugada-syndroom die een hoog risico op een plotselinge dood hebben, moeten agressief worden behandeld. Maar bij degenen die het Brudada-patroon op hun ECG hebben maar geen andere risicofactoren, is het lang niet zo duidelijk om te beslissen hoe agressief ze moeten zijn.
Elektrofysiologische tests zijn gebruikt om te helpen bij deze moeilijkere behandelingsbeslissing, door het individuele risico op een plotselinge dood te verduidelijken. Het vermogen van elektrofysiologische tests om dat risico nauwkeurig te beoordelen, is veel minder dan perfect. Toch ondersteunen de grote professionele verenigingen het overwegen van deze test bij mensen met het typische Brugada-patroon op hun ECG's zonder extra risicofactoren.
Genetische tests kunnen helpen om de diagnose van het Brugada-syndroom te bevestigen, maar zijn meestal niet nuttig om het risico van een patiënt op een plotselinge dood in te schatten. Bovendien zijn genetische tests bij het Brugada-syndroom vrij complex en leveren ze vaak geen eenduidige antwoorden op. Toch kan het nuttig zijn om de getroffen familieleden te helpen identificeren.
Omdat het Brugada-syndroom een genetische aandoening is die vaak wordt overgeërfd, vragen de huidige aanbevelingen om het screenen van alle eerstegraads familieleden van iedereen bij wie deze aandoening is vastgesteld. Screening moet bestaan uit het onderzoeken van een ECG en het zorgvuldig afnemen van een medische anamnese op zoek naar episodes van syncope of andere symptomen.
Behandeling
De meest beproefde methode om plotselinge dood bij het Brugada-syndroom te voorkomen, is het inbrengen van een implanteerbare defibrillator. In het algemeen dienen anti-aritmica te worden vermeden. Vanwege de manier waarop deze medicijnen op de kanalen in de hartcelmembranen werken, verminderen ze niet alleen het risico op ventrikelfibrilleren bij het Brugada-syndroom, maar kunnen ze dat risico ook juist vergroten.
Een medicijn genaamd kinidine en ablatietherapie hebben beide enig succes getoond bij de behandeling van het Brugada-syndroom, maar kinidine heeft veel onaangename bijwerkingen, en geen van beide behandelingen heeft voldoende bewijs om tot nu toe aan te bevelen.
Of iemand met het Brugada-syndroom een implanteerbare defibrillator moet krijgen, hangt af van het feit of het risico op plotseling overlijden uiteindelijk als hoog of laag wordt beoordeeld. Als het risico hoog is (op basis van symptomen of elektrofysiologische tests), moet een defibrillator worden aanbevolen. Maar implanteerbare defibrillatoren zijn duur en brengen hun eigen complicaties met zich mee, dus als het risico op een plotselinge dood laag wordt geacht, worden deze apparaten momenteel niet aanbevolen.
Oefening aanbevelingen
Elke keer dat een jongere wordt gediagnosticeerd met een hartaandoening die een plotselinge dood kan veroorzaken, moet de vraag worden gesteld of het veilig is om aan lichaamsbeweging te doen. Dit komt doordat de meeste aritmieën die bij jonge mensen een plotselinge dood veroorzaken, vaker optreden tijdens inspanning.
Bij het Brugada-syndroom komen fatale aritmieën daarentegen veel vaker voor tijdens de slaap dan tijdens inspanning. Toch wordt aangenomen (met weinig of geen objectief bewijs) dat zware inspanning een hoger dan normaal risico kan vormen bij mensen met deze aandoening. Om deze reden is het Brugada-syndroom opgenomen in de formele richtlijnen die zijn opgesteld door expertpanels die aanbevelingen hebben gedaan voor oefeningen bij jonge atleten met hartaandoeningen.
Aanvankelijk waren de richtlijnen met betrekking tot lichaamsbeweging met het Brugada-syndroom vrij restrictief. Op de 36e Bethesda-conferentie van 2005 over geschiktheidsaanbevelingen voor competitieve sporters met cardiovasculaire afwijkingen werd aanbevolen dat mensen met het Brugada-syndroom intensieve training helemaal vermijden.
Deze absolute beperking werd later echter als te streng erkend. Aangezien de aritmieën bij het Brugada-syndroom doorgaans niet optreden tijdens inspanning, werden deze aanbevelingen in 2015 geliberaliseerd onder nieuwe richtlijnen van de American Heart Association en het American College of Cardiology.
Volgens de recentere aanbevelingen uit 2015, als jonge atleten met het Brugada-syndroom geen symptomen hebben gehad die verband houden met lichaamsbeweging, is het redelijk dat ze deelnemen aan competitieve sporten als:
- Zij, hun artsen en ouders of verzorgers begrijpen de mogelijke risico's die eraan verbonden zijn en zijn overeengekomen de nodige voorzorgsmaatregelen te nemen.
- Ze voorkomen dat ze oververhit raken door koorts of hitte-uitputting.
- Ze vermijden medicijnen die het Brugada-syndroom kunnen verergeren.
- Ze blijven voldoende gehydrateerd.
- Een automatische externe defibrillator (AED) is een normaal onderdeel van hun persoonlijke sportuitrusting.
- Teamofficials zijn in staat en bereid om de AED te gebruiken en indien nodig reanimatie uit te voeren.
Een woord van Verywell
Brugada-syndroom is een ongebruikelijke genetische aandoening die een plotselinge dood veroorzaakt, meestal tijdens de slaap, bij verder gezonde jonge mensen. De truc is om deze aandoening te diagnosticeren voordat zich een onomkeerbare gebeurtenis voordoet. Dit vereist dat artsen alert zijn - vooral bij iedereen die syncope of onverklaarbare episodes van duizeligheid heeft gehad - voor de subtiele ECG-bevindingen die worden gezien bij het Brugada-syndroom.
Mensen bij wie het Brugada-syndroom is gediagnosticeerd, kunnen met de juiste behandeling bijna altijd een fatale afloop vermijden en ze kunnen een heel normaal leven verwachten.
