De ziekte van Krabbe, ook bekend als globoïde celleukodystrofie, is een degeneratieve genetische ziekte die het zenuwstelsel aantast. Mensen met de ziekte van Krabbe hebben mutaties in hun GALC-gen. Vanwege deze mutaties produceren ze niet genoeg van het enzym galactosylceramidase. Dit tekort leidt tot een progressief verlies van de beschermende laag die zenuwcellen bedekt, myeline genaamd. Zonder deze beschermende laag kunnen onze zenuwen niet goed functioneren, waardoor onze hersenen en ons zenuwstelsel worden beschadigd.
De ziekte van Krabbe treft naar schatting 1 op de 100.000 mensen wereldwijd, met hogere incidenties in sommige gebieden in Israël.
Jensflorian / Wikimedia Commons / CC BY-SA 3.0Symptomen
Er zijn vier subtypes van de ziekte van Krabbe, elk met hun eigen begin en symptomen.
Omdat de ziekte van Krabbe de zenuwcellen aantast, zijn veel van de symptomen die het veroorzaakt neurologisch. Type 1, de infantiele vorm, is goed voor 85 tot 90 procent van de gevallen. Type 1 verloopt door drie fasen:
- Fase 1: begint ongeveer drie tot zes maanden na de geboorte. Getroffen baby's stoppen met ontwikkelen en worden prikkelbaar. Ze hebben een hoge spierspanning (spieren zijn stijf of gespannen) en hebben moeite met eten.
- Fase 2: Er treedt snellere zenuwcelbeschadiging op, wat leidt tot verlies van spiergebruik, toenemende spierspanning, kromming van de rug en beschadiging van het gezichtsvermogen. Aanvallen kunnen beginnen.
- Fase 3: Baby wordt blind, doof, zich niet bewust van zijn omgeving en gefixeerd in een stijve houding. De levensduur voor kinderen met Type 1 is ongeveer 13 maanden.
De andere soorten Krabbe-ziekte beginnen na een periode van normale ontwikkeling. Deze typen vorderen ook langzamer dan Type 1. Kinderen overleven over het algemeen niet meer dan twee jaar nadat Type 2 is begonnen. De levensverwachting voor type 3 en 4 varieert en de symptomen zijn mogelijk niet zo ernstig.
Diagnose
Als de symptomen van uw kind de ziekte van Krabbe suggereren, kan een bloedtest worden gedaan om te zien of ze een galactosylceramidase-deficiëntie hebben, waarmee de diagnose van de ziekte van Krabbe wordt bevestigd. Een lumbaalpunctie kan worden gedaan om het hersenvocht te bemonsteren. Abnormaal hoge eiwitgehaltes kunnen op de ziekte duiden. Om een kind met de aandoening geboren te laten worden, moeten beide ouders het gemuteerde gen dragen - dat zich op chromosoom 14 bevindt. Als de ouders het gen dragen, kan hun ongeboren kind worden getest op een galactosylceramidase-deficiëntie. Sommige staten bieden pasgeboren testen aan voor de ziekte van Krabbe.
Behandeling
Er is geen remedie voor de ziekte van Krabbe. Recente studies hebben gewezen op hematopoëtische stamceltransplantatie (HSCT), stamcellen die zich ontwikkelen tot bloedcellen, als een mogelijke behandeling voor de aandoening. HSCT werkt het beste wanneer het wordt gegeven aan patiënten die nog geen symptomen hebben vertoond of licht symptomatisch zijn. De behandeling werkt het beste als deze tijdens de eerste levensmaand wordt gegeven. HCST kan gunstig zijn voor diegenen met een laat optredende of langzaam progressieve ziekte en kinderen met een infantiele ziekte als het vroeg genoeg wordt toegediend. Hoewel HCST de ziekte niet zal genezen, kan het wel zorgen voor een betere kwaliteit van leven, waardoor de voortgang van de ziekte wordt vertraagd en de levensverwachting toeneemt. HCST heeft echter zijn eigen risico's en heeft een sterftecijfer van 15 procent.
Huidig onderzoek betreft behandelingen gericht op inflammatoire markers, enzymvervangingstherapie, gentherapie en neurale stamceltransplantatie. Deze therapieën bevinden zich allemaal in de beginfase en er wordt nog niet gerekruteerd voor klinische onderzoeken.
