POEMS-syndroom is een zeldzame en ernstige bloedziekte die veel systemen van het lichaam aantast. POEMS is een acroniem dat staat voor de vijf klinische kenmerken die de ziekte kenmerken: polyneuropathie, organomegalie, endocrinopathie, monoklonale gammopathie en huidveranderingen.
POEMS komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen en treft meestal mensen in de veertig en vijftig, hoewel het op elke leeftijd kan voorkomen Het is niet precies bekend hoe vaak het syndroom voorkomt, omdat het zo zeldzaam en moeilijk is om een juiste diagnose te stellen.
Andere namen voor het POEMS-syndroom zijn onder meer:
- Crow-Fukase-syndroom
- Takatsuki-ziekte
- Osteosclerotisch myeloom
POEMS-syndroom Tekenen en symptomen
Het POEMS-syndroom wordt gekenmerkt door de meeste of meer van een cluster van vijf aandoeningen die het acroniem vormen waarnaar de aandoening is genoemd. Bovendien zijn er verschillende andere klinische kenmerken die kunnen met POEMS.
Primaire symptomen van POEMS kunnen zijn:
- Polyneuropathie: de meest voorkomende manifestatie van POEMS, waarbij zenuwsymptomen optreden zoals gevoelloosheid, tintelingen en / of zwakte van de handen en voeten
- Organomegalie: vergrote organen - meestal de lever, milt of lymfeklieren
- Endocrinopathie: veranderingen in hormoonproductie die zich kunnen manifesteren als diabetes, impotentie, stopgezette menstruatie (amenorroe), lage schildklierwaarden (hypothyreoïdie) en / of borstontwikkeling bij mannen (gynaecomastie)
- Monoklonale gammopathie of monoklonale plasmaproliferatieve aandoening: beide aandoeningen veroorzaken abnormale bloedeiwitcellen, een symptoom dat aanwezig is bij alle patiënten met het POEMS-syndroom.
- Huidveranderingen: deze omvatten verhoogd huidpigment (hyperpigmentatie); meer lichaamsbeharing (hypertrichose) op het gezicht, de ledematen en de borst; huidverdikking en aanscherping; zwelling (oedeem) van de benen en voeten; en het bleken van de nagels. Huidveranderingen treden op bij 50% tot 90% van de mensen met het PEOMS-syndroom.
Andere tekenen die kunnen worden gevonden tijdens een examen of op een verbeeldingsproef zijn onder meer:
- Papilledema (zwelling rond de oogzenuw)
- Pleurale effusie (vloeistof rond de longen)
- Osteosclerose (pijnloze littekens die verschijnen op een röntgenfoto van het bot)
- Uitgaan (vergroting van de vingertoppen)
- Een verhoogd aantal bloedplaatjes
- Opgezette lymfeklieren
- Hoge niveaus van bijschildklierhormoon (hyperparathyreoïdie)
- Onderactieve bijnieren (ziekte van Addison)
Oorzaken
De oorzaak van het POEMS-syndroom is onbekend. Mensen met de aandoening hebben een overgroei van plasmacellen en verhoogde bloedspiegels van vasculaire endotheliale groeifactor (VEGF), een eiwit geproduceerd door cellen dat de vorming van bloedvaten stimuleert. Niveaus van chemicaliën in het bloed die cytokines worden genoemd - interleukine-6, interleukine-1 en TNF-alfa - blijken ook verhoogd te zijn.
POEMS en gelijktijdige stoornissen
Ongeveer 70% van de mensen met POEMS ervaart een onjuiste functie van de eierstokken of testikels, een aandoening die bekend staat als primair gonadaal falen.
Maar liefst 50% van de POEMS-patiënten zal diabetes ontwikkelen.
Ongeveer 15% van de mensen met het POEMS-syndroom heeft ook de ziekte van Castleman, waarbij sprake is van een abnormale overgroei van cellen in het lymfesysteem.
Diagnose
Om een diagnose van POEMS te maken, moet aan de volgende criteria worden voldaan:
- De aanwezigheid vanbeidepolyneuropathie en monoklonale gammopathie
- De aanwezigheid vaneenvan de volgende: sclerotische (littekens) botlaesies, ziekte van Castleman of verhoging van VEGF-spiegels
- De aanwezigheid vaneenvan de volgende: organomegalie, extravasculaire volume-overbelasting (oedeem, pleurale effusie of ascites), endocrinopathie, huidveranderingen, papiloedeem of trombocytose / polycytemie
Naast het afnemen van een medische geschiedenis en het uitvoeren van een lichamelijk onderzoek, zal uw arts tests bestellen, waaronder:
- Een compleet aantal bloedcellen (CBC)
- Serum-eiwit immuno-elektroforese
- Urineonderzoek
- Testen van schildklierhormoonspiegels
- Testen van bloedglucosespiegels
- Testen van oestrogeenspiegels
- Een beenmergbiopsie en / of botröntgenfoto's
Andere diagnostische tests kunnen zijn:
- Een oogonderzoek
- Een neurologisch onderzoek
- Een onderzoek van de huid
- Beeldvormingstests voor hartaandoeningen
- Evaluaties voor oedeem
- Evaluaties voor pleurale effusie en pericardiale effusie
- Meting van serum- of plasmaspiegels
Differentiële diagnose
Omdat veel artsen niet bekend zijn met het POEMS-syndroom, wordt de aandoening vaak verkeerd gediagnosticeerd. De meest voorkomende aandoeningen die moeten worden uitgesloten voordat een POEMS-diagnose wordt gesteld, zijn multipel myeloom, chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie, AL-amyloïdose, Guillain-Barré-syndroom en monoklonale gammopathie van onbepaalde significantie (MGUS).
Behandeling
Specialisten zoals een neuroloog, hematoloog, dermatoloog en een endocrinoloog zijn meestal betrokken bij de zorg voor mensen met het POEMS-syndroom.
Behandelingen variëren afhankelijk van de specifieke symptomen, onderliggende oorzaken en gelijktijdig voorkomende aandoeningen, en kunnen bestaan uit:
- Bestralingstherapie
- Corticosteroïde medicijnen zoals prednison
- Immunotherapie
- Chemotherapie
- Hormoonvervangende therapie
- Fysiotherapie
- Beenmerg transplantatie
- Mobiliteitshulpmiddelen
- Extra zuurstof
- Medicijnen tegen diabetes
Prognose
POEMS-syndroom is een chronische aandoening die kan leiden tot blijvende invaliditeit of overlijden. De totale mediane overleving wordt geschat op 13,7 jaar.
De meest voorkomende doodsoorzaken bij POEMS-patiënten zijn hartfalen, nierfalen, infectie en ondervoeding.
Een woord van Verywell
Het hebben van een zeldzame aandoening zoals het POEMS-syndroom kan zeer isolerend zijn, maar verschillende organisaties zetten zich in om mensen met zeldzame ziekten op te leiden, te pleiten voor en ondersteuning te bieden, waaronder het Genetic and Rare Disease Information Center (GARD) en de National Organization for Rare Aandoeningen (NORD). Deze organisaties bieden niet alleen een verscheidenheid aan bronnen voor mensen met zeldzame ziekten, maar kunnen u ook helpen bij het vinden van klinische onderzoeken die mogelijk onderzoek doen naar behandelingen voor POEMS.
-side-effects.jpg)
.jpg)
