Een overzicht van de prionziekte

Voor de meeste wetenschappers draait het leven om voortplanting. Op biologisch niveau kunnen organismen zoals mensen, schimmels, planten en bacteriën worden gezien als uitgebreide op eiwitten gebaseerde manieren waarop stukjes deoxyribonucleïnezuur (DNA) zichzelf effectiever kunnen kopiëren.

In feite strekt de drang om zich voort te planten zelfs uit buiten levende organismen. Virussen zijn een voorbeeld van een vreemde grens tussen levenden en niet-levenden. In zekere zin is een virus niet meer dan een voortplantingsmachine.

In het geval van sommige virussen, zoals het humaan immunodeficiëntievirus (HIV), is DNA niet eens het molecuul dat de voortplanting stimuleert. Een ander nucleotide, RNA (ribonucleïnezuur), is de drijvende factor.

Wat is een prionziekte?

Prionen (uitgesproken als pree-ons in de VS, pry-ons in het VK) staan ​​zelfs nog verder verwijderd van de beter begrepen reproductiemechanismen waarbij DNA en RNA betrokken zijn. DNA en RNA zijn nucleotiden, een chemische structuur die wordt gebruikt om eiwitten te maken, de bouwstenen van de levende organismen die zijn ontworpen om een ​​succesvolle reproductie te garanderen. Een prion is een eiwit dat geen nucleotide nodig heeft om zich voort te planten - het prion kan meer dan voor zichzelf zorgen.

Wanneer een abnormaal gevouwen prioneiwit in een normaal prioneiwit terechtkomt, verandert het normale eiwit in een ander abnormaal gevouwen ziekteverwekkend prion. Het resultaat is een meedogenloze cascade van gemuteerde eiwitten. In gevallen van erfelijke prionziekte is het de genmutatie die abnormale vouwing van prioneiwit veroorzaakt.

Helaas zijn dit dezelfde eiwitten die door hersencellen worden gebruikt om goed te kunnen functioneren, waardoor zenuwcellen afsterven, wat leidt tot snel voortschrijdende dementie. Hoewel een ziekteverwekkend prion jarenlang inactief kan blijven, kan de dood al na enkele maanden optreden als de symptomen eindelijk duidelijk worden.

Er zijn vijf hoofdtypen prionziekten die momenteel bij mensen worden herkend: de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD), de variant van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (vCJD), kuru, het Gerstmann-Straussler-Scheinker-syndroom (GSS) en fatale familiale slapeloosheid (FFI). Er worden echter nieuwere vormen van prionziekte ontdekt.

Oorzaken

Prionziekten kunnen op drie manieren worden verworven: familiaal, verworven of sporadisch. De meest gebruikelijke manier om een ​​prionziekte te ontwikkelen, lijkt spontaan te zijn, zonder bron van infectie of overerving. Ongeveer een op de miljoen mensen ontwikkelt deze meest voorkomende vorm van prionziekte.

Sommige prionziekten, zoals CJD, GSS en FFI, kunnen worden overgeërfd. Anderen worden verspreid door nauw contact met het prioneiwit. Kuru werd bijvoorbeeld verspreid door kannibalistische rituelen in Nieuw-Guinea. Wanneer hersenen werden gegeten als onderdeel van het ritueel, werden de prionen ingenomen en verspreidde de ziekte zich.

Een minder exotisch voorbeeld is vCJD, waarvan bekend is dat het zich van dieren op mensen verspreidt als we het vlees binnenkrijgen. Dit staat algemeen bekend als "gekkekoeienziekte" en treedt op wanneer het prion in de levende koe aanwezig is. Andere dieren, zoals elanden en schapen, blijken soms ook prionziekten te herbergen. Hoewel het ongebruikelijk is, kunnen prionziekten ook op chirurgische instrumenten worden verspreid.

Symptomen

Hoewel alle prionziekten enigszins verschillende symptomen veroorzaken, lijken alle prionen een unieke voorliefde voor het zenuwstelsel te hebben. Terwijl bacteriële of virale infecties vaak voorkomen in veel verschillende delen van het lichaam - inclusief de hersenen - lijken prionziekten uitsluitend neurologische symptomen bij mensen te veroorzaken, hoewel de eiwitten zelf in een breed scala van menselijk weefsel kunnen worden aangetroffen. De tijd kan aantonen dat een prionachtig mechanisme achter ziekten buiten de hersenen zit.

De impact op het zenuwstelsel is dramatisch. De meeste prionziekten veroorzaken wat bekend staat als een spongiforme encefalopathie. Het woord spongiform betekent dat de ziekte hersenweefsel erodeert, waardoor microscopisch kleine gaatjes ontstaan ​​waardoor het weefsel op een spons lijkt.

Meestal is het eindresultaat een snel voortschrijdende dementie, wat betekent dat het slachtoffer binnen enkele maanden tot een paar jaar haar denkvermogen verliest zoals ze gewend was. Andere symptomen zijn onhandigheid (ataxie), abnormale bewegingen zoals chorea of ​​tremor, en veranderde slaappatronen.

Een van de beangstigende dingen over prionziekte is dat er een langere incubatietijd kan zijn tussen het moment waarop iemand wordt blootgesteld aan een prion en het moment waarop hij symptomen ontwikkelt. Mensen kunnen jarenlang gaan voordat de prionen die ze droegen duidelijk worden, met typische neurologische problemen.

Behandeling

Helaas is er geen remedie voor prionziekte. In het beste geval kunnen artsen proberen symptomen die ongemak veroorzaken, onder controle te houden. In een kleine Europese studie zorgde een medicijn ervoor dat Flupirtine (niet verkrijgbaar in de Verenigde Staten) het denken bij patiënten met CJD licht verbeterde, maar hun levensduur niet verbeterde. Een proef met de geneesmiddelen chloorpromazine en quinacrine vertoonde geen verbetering. Op dit moment blijven prionziekten universeel dodelijk.