De ziekte van Leigh is een erfelijke stofwisselingsziekte die het centrale zenuwstelsel (hersenen, ruggenmerg en oogzenuwen) beschadigt. De ziekte van Leigh wordt veroorzaakt door problemen in de mitochondriën, de energiecentra in de lichaamscellen.
Een genetische aandoening die de ziekte van Leigh veroorzaakt, kan op drie verschillende manieren worden overgeërfd. Het kan worden overgeërfd op het X-chromosoom (vrouwelijk) als een genetische tekortkoming van een enzym dat pyruvaat dehydrogenase-complex (PDH-Elx) wordt genoemd. Het kan worden overgeërfd als een autosomaal recessieve aandoening die de aanmaak van een enzym dat cytochroom-c-oxidase (COX) wordt genoemd, beïnvloedt. Het kan ook worden overgeërfd als een mutatie in het DNA in de mitochondriën van de cel.
simarik / Getty ImagesSymptomen
De symptomen van de ziekte van Leigh beginnen meestal tussen de leeftijd van 3 maanden en 2 jaar. Aangezien de ziekte het centrale zenuwstelsel aantast, kunnen de volgende symptomen optreden:
- Slecht zuigvermogen
- Moeilijkheden om het hoofd op te houden
- De motorische vaardigheden die het kind had, zoals het vastgrijpen van een rammelaar en het schudden ervan
- Verlies van eetlust
- Braken
- Prikkelbaarheid
- Continu huilen
- Epileptische aanvallen
Aangezien de ziekte van Leigh in de loop van de tijd erger wordt, kunnen de symptomen zijn:
- Gegeneraliseerde zwakte
- Gebrek aan spierspanning (hypotonie)
- Episoden van melkzuuracidose (ophoping van melkzuur in het lichaam en de hersenen) die de ademhaling en de nierfunctie kunnen aantasten
- Hart problemen
Diagnose
De diagnose van de ziekte van Leigh is gebaseerd op de symptomen die de baby of het kind heeft. Tests kunnen een tekort aan pyruvaat dehydrogenase of de aanwezigheid van melkzuuracidose aantonen. Personen met de ziekte van Leigh kunnen symmetrische beschadigingen in de hersenen hebben die kunnen worden ontdekt door een hersenscan. Bij sommige personen kunnen genetische tests de aanwezigheid van een genetische mutatie identificeren.
Behandeling
De behandeling van de ziekte van Leigh omvat meestal vitamines zoals thiamine (vitamine B1). Andere behandelingen kunnen zich richten op de aanwezige symptomen, zoals middelen tegen epilepsie of medicijnen voor het hart of de nieren. Fysieke, beroeps- en logopedie kunnen een kind helpen zijn of haar ontwikkelingspotentieel te bereiken.
.jpg)
