Lynch-syndroom of erfelijke nonpolyposis colorectale kanker (HNPCC) verhoogt het risico op het ontwikkelen van colon- en andere kankers. Medische zorg en een uitgebreid kankerscreeningprogramma kunnen deze risico's beheersen.
Lynch-syndroom (HNPCC), genetica en familiaire darmkanker
Ongeveer 75% van de dikke darmkankers zijn sporadische gevallen. Dit betekent dat ze geen bekende genetische oorzaak of gedocumenteerde familiegeschiedenis hebben voor de persoon bij wie de ziekte is vastgesteld. Een van de andere oorzaken van darmkanker is het Lynch-syndroom of erfelijke niet-polyposis colorectale kanker (HNPCC).
Lynch syndroom is goed voor2-7% van de gevallen van colorectale kankergediagnosticeerd in de VS. Aangezien elk jaar ongeveer 160.000 mensen de diagnose darmkanker krijgen, betekent dit dat tussen de 3.200 en 11.200 van die gevallen van darmkanker toe te schrijven zijn aan het Lynch-syndroom.
Naast een verhoogd risico op darmkanker, kunnen mensen met het Lynch-syndroom een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van andere kankers, waaronder kankers van het rectum, de maag, de dunne darm, de galblaaskanalen van de lever, de bovenste urinewegen, de hersenen, de huid, de prostaat, de baarmoeder ( endometrium) en eierstokken. Gezinnen waarin het Lynch-syndroom aanwezig is, hebben doorgaans een sterke familiegeschiedenis van kanker. Nu genetische tests op grotere schaal beschikbaar komen, zijn veel van deze families zich ervan bewust dat ze de genetische veranderingen hebben die het Lynch-syndroom veroorzaken.
Dit is ook de reden waarom het belangrijk is om uw familiegeschiedenis op te schrijven. Mensen beschouwen sommige kankers vaak niet als erfelijk, maar bij elkaar opgeteld verschijnt de link.
Hoe het Lynch-syndroom wordt geërfd
Het Lynch-syndroom wordt van ouders op kinderen overgedragen als gevolg van veranderingen in vier genen: MLH1, MSH2, MSH6 en PMS2. Genen zijn de handleiding voor het opbouwen en runnen van het menselijk lichaam. Bijna elke cel in ons lichaam bevat twee exemplaren van elk gen. Eén exemplaar komt van je moeder en één exemplaar komt van je vader. Op deze manier, als een moeder of een vader de veranderingen heeft in een of meer van de genen die het Lynch-syndroom veroorzaken, kunnen ze deze veranderingen doorgeven aan hun kinderen, wanneer ze hun genen doorgeven.
Voor sommige ziekten, als een van de twee genkopieën beschadigd is of ontbreekt, zal de andere, goede kopie normaal functioneren en zal er geen ziekte of verhoogd risico op ziekte zijn. Dit wordt een autosomaal recessief patroon genoemd.
Voor andere ziekten, waaronder het Lynch-syndroom, is het voldoende om het risico te vergroten of ziekte te veroorzaken als zelfs maar één kopie van een paar genen beschadigd is of ontbreekt. Dit wordt een autosomaal dominant patroon genoemd. Het is echter belangrijk om te onthouden dat alleen het hogere risico op kanker wordt overgeërfd bij mensen met het Lynch-syndroom. Kanker zelf wordt niet overgeërfd en niet iedereen met het Lynch-syndroom zal kanker krijgen.
Naast het Lynch-syndroom zijn er andere genetische verbanden met darmkanker die belangrijk zijn om te begrijpen en het is waarschijnlijk dat er in de nabije toekomst nog meer verbanden zullen worden ontdekt.
Uw beste verdediging
Gelukkig leven we in een tijdperk waarin je niet hoeft af te wachten. Er zijn manieren om genetica te evalueren, en zelfs als iemand een genetisch risico heeft, leren we meer over andere manieren om dat risico te verlagen. Het hebben van een familiegeschiedenis van kanker is niet altijd een slechte zaak als het mensen in staat stelt voor hun gezondheid te zorgen. Een voorbeeld hiervan is bij borstkanker, waarvan ongeveer 10% een genetische link heeft. De vrouwen met een familiegeschiedenis zorgen er vaak voor dat ze worden gescreend en wachten niet om een knobbeltje te laten controleren. Als ze kanker krijgen, kan het daarom eerder worden gevonden dan bij iemand in de 90% die zich minder zorgen maakt vanwege een gebrek aan familiegeschiedenis. Door op deze manier na te denken over de aanleg heeft sommige mensen geholpen om beter met hun risico om te gaan.
Genetische counseling
Als u ontdekt dat u het Lynch-syndroom heeft, overleg dan met uw arts over een verwijzing naar een genetisch consulent. Uw arts kan u helpen een gekwalificeerde genetisch adviseur bij u in de buurt te vinden, of u kunt op de website van de National Society of Genetic Counselors zoeken naar bronnen voor erfelijkheidsadvies. Het bezoeken van een genetisch consulent is belangrijk omdatniet alle veranderingen in aangetaste genen resulteren in hetzelfde niveau van kankerrisico.Sommige veranderingen kunnen het risico slechts in geringe mate verhogen, terwijl andere veranderingen het risico op kanker sterk kunnen verhogen.Het is belangrijk om uw eigen persoonlijke risico te kennen, zodat u een plan kunt ontwikkelen om dit te beheersen.
Kankerscreening
De tweede belangrijke stap die u kunt nemen, is om met uw arts te praten over een plan voor kankerscreening. Voor veel kankersoorten, waaronder darmkanker, zijn gemakkelijk toegankelijke screeningstests beschikbaar. En zelfs voor kankertypes die geen aangewezen screeningstest hebben, kunnen hulpmiddelen zoals CT-scans en MRI-tests worden gebruikt om kanker in de vroegste stadia te vinden, wanneer deze het meest te genezen is.
Zoals de naam erfelijke nonpolyposis colorectale kanker suggereert, verhoogt deze aandoening het risico op darmkanker zonder altijd het risico op poliepen te verhogen. Poliepen zijn gezwellen in de dikke darm die, indien onbehandeld, zich kunnen ontwikkelen tot darmkanker. Dit betekent niet dat mensen met het Lynch-syndroom nooit poliepen krijgen. Het geeft simpelweg aan dat ze vaker darmkanker krijgen zonder eerst poliepen te ontwikkelen. Om deze reden kan colonoscopiescreening voor deze ziekte uitdagender zijn, maar onderzoek ondersteunt dat colonoscopie echt de dikke darmkankers detecteert die verband houden met het Lynch-syndroom. Colonoscopie is een belangrijk onderdeel van het beheer van het Lynch-syndroom.
U zult waarschijnlijk moeten worden gescreend vanaf een jongere leeftijd en vaker dan mensen zonder het Lynch-syndroom. Hoewel dit een zeer ernstig ongemak lijkt, is het een van de beste manieren om uw verhoogde risico op kanker, waaronder darmkanker, te beheersen.
Er is goed nieuws
Hoewel niemand het Lynch-syndroom wil hebben, is er een beetje goed nieuws met betrekking tot deze genetische aandoening. In 2008 publiceerden Italiaanse onderzoekers onderzoek waaruit bleek dat patiënten met colorectale kanker met het Lynch-syndroom het veel beter doen dan andere patiënten met darmkanker. Mensen met het Lynch-syndroom hebben een significant betere overleving, waarbij 94% van deze patiënten vijf jaar na de diagnose nog in leven is, vergeleken met een 5-jaars overlevingspercentage van 75% voor degenen met sporadische darmkanker. Hiervoor zijn verschillende mogelijke redenen, variërend van eerdere detectie bij mensen met het Lynch-syndroom omdat zij beter zijn in het krijgen van darmkankerscreening tot verschillen in de biologie van de verschillende soorten darmkanker. Dit is hoe dan ook geruststellend nieuws.
