Een overzicht van rabdomyosarcoom

Rabdomyosarcoom is een zeldzame skeletspierkanker die het vaakst voorkomt in de kindertijd. Het is een soort sarcoom. Sarcomen zijn tumoren die ontstaan ​​uit mesotheelcellen, de cellen in het lichaam die aanleiding geven tot bindweefsel zoals botten, kraakbeen, spieren, ligamenten en andere zachte weefsels. Ongeveer 85% van de kankers daarentegen zijn carcinomen, die ontstaan ​​uit epitheelcellen.

In tegenstelling tot carcinomen waarbij epitheelcellen zoiets hebben als een "basaalmembraan", hebben sarcomen geen "precancereuze cel" -stadium en daarom zijn screeningtests voor precancereuze stadia van de ziekte niet effectief.

Rabdomyosarcoom is een kanker van spiercellen, met name skeletspieren (dwarsgestreepte spieren) die helpen bij de beweging van ons lichaam. Historisch gezien staat rabdomyosarcoom bekend als de "kleine ronde blauwceltumor van de kindertijd" op basis van de kleur die de cellen veranderen met een specifieke kleurstof die op weefsels wordt gebruikt.

Al met al is deze kanker de derde meest voorkomende vorm van vaste kanker bij kinderen (exclusief bloedgerelateerde kankers zoals leukemie). Het komt iets vaker voor bij jongens dan bij meisjes en komt ook iets vaker voor bij Aziatische en Afro-Amerikaanse kinderen dan bij blanke kinderen.

Soorten

Rabdomyosarcoom wordt onderverdeeld in drie subtypen:

• Embryonaal rabdomyosarcoom is verantwoordelijk voor 60 tot 70% van deze kankers en komt het vaakst voor bij kinderen tussen de geboorte en 4 jaar. Dit type wordt weer onderverdeeld in subtypen. Embryonale tumoren kunnen voorkomen in het hoofd- en nekgebied, de urogenitale weefsels of andere delen van het lichaam.
• Alveolair rabdomyosarcoom is het op een na meest voorkomende type en wordt aangetroffen bij kinderen tussen de geboorte en 19 jaar. Het is het meest voorkomende type rabdomyosarcoom bij tieners en jonge volwassenen. Deze kankers worden vaak aangetroffen in de ledematen (armen en benen), urogenitale gebied, evenals de borst, buik en bekken.
• Anaplastisch (pleomorf) rabdomyosarcoom komt minder vaak voor en komt vaker voor bij volwassenen dan bij kinderen.

Sites

Rabdomyosarcomen kunnen overal in het lichaam voorkomen waar skeletspieren aanwezig zijn. De meest voorkomende gebieden zijn onder meer het hoofd- en nekgebied, zoals orbitumtumoren (rond het oog) en andere gebieden, het bekken (urogenitale tumoren), nabij de zenuwen die de hersenen prikkelen (parameningaal) en in de ledematen (armen en benen). ).

Tekenen en symptomen

De symptomen van rabdomyosarcoom variëren sterk, afhankelijk van de plaats van de tumor. Symptomen per regio van het lichaam kunnen zijn:

• Urogenitaal tumoren: Tumoren in het bekken kunnen bloed in de urine of vagina, een scrotum of vaginale massa, obstructie en darm- of blaasproblemen veroorzaken.
• Orbitale tumoren: Tumoren in de buurt van het oog kunnen zwelling rond het oog en uitpuilen van het oog veroorzaken (proptosis).
• Parameningeale tumoren: Tumoren in de buurt van het ruggenmerg kunnen problemen geven die verband houden met de hersenzenuw waar ze in de buurt zijn, zoals aangezichtspijn, sinusklachten, bloederige neus en hoofdpijn.
• Extremiteiten: wanneer rabdomyosarcomen optreden in de armen of benen, is het meest voorkomende symptoom een ​​knobbel of zwelling die niet verdwijnt maar in omvang toeneemt.

Incidentie

Rabdomyosarcoom komt niet vaak voor en is verantwoordelijk voor ongeveer 3,5% van de kankers bij kinderen. Elk jaar wordt in de Verenigde Staten bij ongeveer 250 kinderen de diagnose kanker gesteld.

Oorzaken en risicofactoren

We weten niet precies wat rabdomyosarcoom veroorzaakt, maar er zijn een paar risicofactoren geïdentificeerd. Waaronder:

• Kinderen met erfelijke syndromen zoals neurofibromatose type 1 (NF1), Li-Fraumeni-syndroom, Costello-syndroom, pleuropulmonaal blastoom, cardio-faciaal cutaan syndroom, Noonan-syndroom en Beckwith-Wiedermann-syndroom
• Ouderlijk gebruik van marihuana of cocaïne
• Hoog geboortegewicht

Diagnose

De diagnose van rabdomyosarcoom begint meestal met een zorgvuldige anamnese en lichamelijk onderzoek. Afhankelijk van de locatie van de tumor kunnen beeldvormende onderzoeken zoals een röntgenfoto, CT-scan, MRI, botscan of PET-scan worden uitgevoerd.

Om een ​​vermoedelijke diagnose te bevestigen, moet meestal een biopsie worden uitgevoerd. Mogelijke opties zijn een biopsie met een fijne naald (waarbij een kleine naald wordt gebruikt om een ​​weefselmonster op te zuigen), een kernnaaldbiopsie of een open biopsie. Zodra de patholoog een weefselmonster heeft, wordt de tumor onder de microscoop bekeken en worden vaak andere onderzoeken gedaan om het moleculaire profiel van de tumor te bepalen (op zoek naar genmutaties die verantwoordelijk zijn voor de groei van de tumor).

Om te controleren op gemetastaseerde ziekte, kan een schildwachtklierbiopsie worden uitgevoerd. Deze test omvat het injecteren van een blauwe kleurstof en radioactieve tracer in de tumor en vervolgens het nemen van een monster van de lymfeklieren die zich het dichtst bij de tumor bevinden en die oplichten of blauw gekleurd zijn. Een volledige lymfeklierdissectie kan ook nodig zijn als de schildwachtklieren positief testen op kanker. Verdere onderzoeken naar metastasen kunnen een botscan, beenmergbiopsie en / of een CT van de borstkas omvatten.

Staging en groeperen

De "ernst" van een rabdomyosarcoom wordt verder bepaald door het stadium of de groep van de kanker te achterhalen.

Er zijn 4 stadia van rabdomyosarcoom:

• Stadium I: Stadium I-tumoren worden gevonden op "gunstige plaatsen" zoals orbitaal (rond het oog), hoofd en nek, in de voortplantingsorganen (zoals de teelballen of eierstokken), de buizen die de nieren met de blaas verbinden (de urineleiders ), de buis die de blaas met de buitenkant (urethra) of rond de galblaas verbindt. Deze tumoren kunnen al dan niet zijn uitgezaaid naar lymfeklieren.
• Stadium II: Stadium II-tumoren zijn niet uitgezaaid naar de lymfeklieren, zijn niet groter dan 5 cm (2 1/2 inch), maar worden aangetroffen op "ongunstige plaatsen", zoals een van de plaatsen die niet worden genoemd onder stadium I.
• Stadium III: de tumor was aanwezig op een ongunstige plaats en kan al dan niet zijn uitgezaaid naar lymfeklieren of groter zijn dan 5 cm.
• Stadium IV: een kanker van elk stadium of betrokkenheid van de lymfeklieren die zich heeft verspreid naar verre locaties.

Er zijn ook 4 groepen rabdomyosarcomen:

• Groep I: Groep 1 omvat tumoren die volledig operatief verwijderd kunnen worden en die niet uitgezaaid zijn naar de lymfeklieren.
• Groep 2: Groep 2 tumoren kunnen operatief worden verwijderd, maar er zijn nog kankercellen aanwezig aan de randen (aan de rand van de verwijderde tumor), of de kanker is uitgezaaid naar de lymfeklieren.
• Groep 3: Groep 3 tumoren zijn tumoren die zich niet hebben verspreid, maar die om de een of andere reden niet operatief kunnen worden verwijderd (vaak vanwege de locatie van de tumor).
• Groep 4: Groep 4 tumoren omvat tumoren die zich hebben verspreid naar verre delen van het lichaam.

Op basis van de bovenstaande stadia en groepen worden rabdomyosarcomen vervolgens naar risico ingedeeld in:

• Rabdomyosarcoom bij kinderen met een laag risico
• Rabdomyosarcoom bij kinderen met een gemiddeld risico
• Rabdomyosarcoom bij kinderen met een hoog risico

Metastasen

Wanneer deze kankers zich verspreiden, zijn de meest voorkomende plaatsen van metastasen de longen, het beenmerg en de botten.

Behandelingen

De beste behandelingsopties voor rabdomyosarcoom zijn afhankelijk van het stadium van de ziekte, de plaats van de ziekte en vele andere factoren. Opties zijn onder meer:

• Chirurgie: Chirurgie is de steunpilaar van de behandeling en biedt de beste kans op langdurige controle van de tumor. Het type operatie hangt af van de locatie van de tumor.
• Stralingstherapie: Stralingstherapie kan worden gebruikt om een ​​tumor te verkleinen die niet operabel is of om de randen van de tumor na een operatie te behandelen om resterende kankercellen te verwijderen.
• Chemotherapie: Rabdomyosarcomen reageren doorgaans goed op chemotherapie, waarbij 80% van deze tumoren in omvang afneemt met de behandeling.
• Klinische onderzoeken: andere behandelingsmethoden, zoals immunotherapie-medicijnen, worden momenteel bestudeerd in klinische onderzoeken.

Omgaan

Aangezien veel van deze kankers in de kindertijd voorkomen, moeten zowel ouders als het kind het hoofd bieden aan deze onverwachte en beangstigende diagnose.

Voor oudere kinderen en tieners met kanker is er veel meer ondersteuning dan in het verleden. Van online ondersteuningsgemeenschappen tot kankerretraites die speciaal zijn ontworpen voor kinderen en tieners, tot kampen voor zowel het kind als het gezin, er zijn veel opties beschikbaar. In tegenstelling tot de schoolomgeving waar een kind zich misschien uniek voelt, en niet op een goede manier, omvatten deze groepen andere kinderen en tieners of jonge volwassenen die op dezelfde manier te maken hebben met iets waar geen enkel kind ooit mee te maken zou moeten krijgen.

Voor ouders zijn er maar weinig dingen die zo uitdagend zijn als het onder ogen zien van kanker bij uw kind. Veel ouders zouden niets liever willen dan met hun kind van plaats wisselen. Maar voor jezelf zorgen is nooit zo belangrijk.

Er zijn een aantal persoonlijke en online gemeenschappen (online forums en Facebook-groepen) die speciaal zijn ontworpen voor ouders van kinderen die kampen met kanker bij kinderen en zelfs met rabdomyosarcoom in het bijzonder. Deze steungroepen kunnen een reddingslijn zijn als je je realiseert dat familievrienden niet kunnen begrijpen wat je doormaakt. Het op deze manier ontmoeten van andere ouders kan steun bieden en je een plek geven waar ouders de laatste onderzoeksontwikkelingen kunnen delen. Het is soms verrassend dat ouders vaak al vóór veel lokale oncologen op de hoogte zijn van de nieuwste behandelmethoden.

Maak uw rol als advocaat niet klein. Het gebied van oncologie is enorm en groeit elke dag. En niemand is zo gemotiveerd als de ouder van een kind met kanker. Leer enkele manieren om kanker online te onderzoeken en neem even de tijd om te leren hoe u uw eigen (of die van uw kind) pleitbezorger bent voor uw kankerzorg.

Prognose

De prognose van een rabdomyosarcoom varieert sterk, afhankelijk van factoren zoals het type tumor, de leeftijd van de gediagnosticeerde persoon, de locatie van de tumor en de ontvangen behandelingen. Het totale overlevingspercentage na 5 jaar is 70%, met tumoren met een laag risico een overlevingspercentage van 90%. Over het algemeen is het overlevingspercentage de afgelopen decennia sterk verbeterd.

Een woord van Verywell

Rabdomyosarcoom is een kanker bij kinderen die voorkomt in skeletspieren overal waar deze spieren zich in het lichaam bevinden. De symptomen variëren afhankelijk van de specifieke plaats van de tumor en de beste methoden om de tumor te diagnosticeren. Chirurgie is de steunpilaar van de behandeling en als de tumor operatief kan worden verwijderd, zijn er goede vooruitzichten voor langdurige controle van de ziekte. Andere behandelingsopties zijn onder meer bestralingstherapie, chemotherapie en immunotherapie.

Hoewel de overleving van kanker bij kinderen verbetert, weten we dat veel kinderen last hebben van de late effecten van de behandeling.Een langdurige follow-up door een arts die bekend is met de bijwerkingen van de behandeling op de lange termijn, is essentieel om de impact van deze aandoeningen te minimaliseren.

Voor ouders en kinderen bij wie de diagnose is gesteld, is het van onschatbare waarde om betrokken te raken bij een ondersteunende gemeenschap van andere kinderen en ouders die met rhabdomyosarcoom omgaan, en in het tijdperk van internet zijn er nu veel opties beschikbaar.