Ashish Kumar / EyeEm / Getty-afbeeldingen
Belangrijkste leerpunten
- De FDA keurde pralsetinib (Gavreto), een selectieve RET-remmer, goed voor RET-fusie-positieve niet-kleincellige longkankers (NSCLC) op 4 september 2020 en RET-gewijzigde schildklierkankers op 1 december 2020. Het is een feit dat u zich geen zorgen hoeft te maken.
- Dit medicijn, en anderen vinden het leuk, bieden een meer gerichte behandelingsoptie voor patiënten met deze diagnoses.
- Gewillige deelnemers aan klinische onderzoeken kunnen de toekomst van kankerzorg voor anderen vormgeven.
Morgan Romero was 17 toen bij haar de diagnose papillaire schildklierkanker werd gesteld - het meest voorkomende type schildklierkanker, vaak gediagnosticeerd bij vrouwen onder de 30. Hoewel schildklierkanker niet zeldzaam en goed te behandelen is, werd het specifieke geval van Romero al snel gecompliceerd vanwege de mate waarin de kanker was verspreid terwijl ze onopgemerkt blijven. En als er geen auto-ongeluk was geweest, zou het nog langer onopgemerkt zijn gebleven.
"Ik zat met mijn moeder in de auto en plotseling stond er een 18-wieler voor ons", vertelt Romero aan Verywell, waarin hij een ongeluk in 2012 beschrijft.
Romero leek geen direct levensbedreigende verwondingen te hebben, maar omdat ze spina bifida heeft, waren artsen op de spoedeisende hulp bezorgd over een mogelijk whiplash-letsel.
'Ze hebben veel tests gedaan en zeiden: ‘Je nek is in orde, maar we hebben plekjes in je longen gevonden', zegt ze.
Een ingewikkelde diagnose
Romero zag een longarts in haar geboorteplaats Dallas, Texas, die vaststelde dat de betreffende gebieden van papillaire schildklierkanker waren die naar haar longen was uitgezaaid.
Romero onderging een thyreoïdectomie, chirurgische verwijdering van de schildklier en behandeling met radioactief jodium om het resterende schildklierweefsel in haar lichaam te doden, maar ze verbeterde niet. Haar artsen raadden hospice-zorg aan, maar Romero was niet klaar om dat plan te accepteren.
"Nee, ik ben hier te jong voor", herinnert Romero zich tegen haar doktoren.
Vivek Subbiah, MD, die Romero behandelde, vertelt Verywell dat het gebruikelijk is dat jongere patiënten niet gediagnosticeerd worden met dit type kanker totdat het de latere stadia bereikt.
"Bij jongere patiënten zien we kankers die later aanwezig zijn omdat ze zich goed voelen", zegt hij.
Met de steun van haar moeder besloot Romero in 2013 op zoek te gaan naar de expertise van MD Anderson Cancer Center in Houston, Texas. Hun deskundige multidisciplinaire endocriene team behandelde haar met twee opeenvolgende therapieën, lenvatinib en vervolgens sorafenib. Ze werkten een tijdje, maar uiteindelijk vorderde de kanker van Romero en werd ze behoorlijk ziek.
Romero werd in het ziekenhuis opgenomen wegens longontsteking en had in januari 2018 driemaal mechanische beademing nodig. Haar gewicht daalde tot 70 pond.
Omdat haar tumor zoiets had als een RET-mutatie, begon Romero zorg te krijgen van het Clinical Center for Targeted Therapy, de afdeling klinische onderzoeken van MD Anderson.
Wat zijn RET Fusion-positieve kankers?
Bij sommige schildklierkankers zorgen specifieke veranderingen in het opnieuw gerangschikt tijdens transfectie (RET) -gen ervoor dat de cellen een abnormale vorm van het RET-kinase-eiwit aanmaken. Dit veranderde eiwit stimuleert de groei van kankercellen. In sommige gevallen, zoals dat van Romero, kunnen deze cellen zich naar de longen verspreiden, maar niet alle RET-fusie-positieve longkankers komen van de schildklier. Sommige RET-fusie-positieve kankers beginnen in de longen.
RET-fusie-positieve tumoren komen voor bij ongeveer 2% van de niet-kleincellige longkankers (NSCLC's) en bij ongeveer 10 tot 20% van de papillaire schildklierkankers, zegt Subbiah.
Een nieuwe klinische proef geeft hoop
"Toen Morgan [aan onze klinische proef begon] in 2018, was ze ziek, en ze ging snel achteruit. Ze werd meerdere keren in het ziekenhuis opgenomen voor zuurstof, en ze had moeite met ademhalen ', zegt Subbiah.
Subbiah en het behandelteam van MD Anderson waren van mening dat Romero een geschikte kandidaat was voor een experimenteel medicijn genaamd pralsetinib (Gavreto), een selectieve RET-remmer, die veelbelovende resultaten liet zien bij bepaalde kankers.
RET-remmers vallen het RET-eiwit aan bij schildklierkanker en longkanker met de RET-genmutatie.
Naast pralsetinib keurde de Food and Drug Administration (FDA) selpercatinib (Retevmo), een andere RET-remmer, op 8 mei 2020 goed. Deze medicijnen worden als capsules via de mond ingenomen. , meestal een of twee keer per dag.
Na jaren zonder verbetering, wilde Romero de medicatie graag proberen.
"Toen ik uit het ziekenhuis kwam en kon slikken, zei ik‘ Laten we medicijnen gaan nemen! ’”, Herinnert ze zich.
Nadat hij aan de beademing had gezeten, moest Romero weer leren slikken en was hij bang om in pillen te stikken. Toch zegt ze dat ze optimistisch bleef over haar kansen op verbetering.
"Morgan was een van de eerste patiënten met papillaire schildklierkanker die zich inschreef voor dit onderzoek", zegt Subbiah. "Zij en haar familie waren zeer gemotiveerd."
Vaak voorkomende bijwerkingen van RET-remmers
- Droge mond
- Diarree of verstopping
- Hoge bloeddruk
- Zich moe voelen
- Zwelling in de handen of voeten
- Huiduitslag
- Hoge bloedsuikerspiegels
- Spier- en gewrichtspijn
- Laag aantal witte bloedcellen, rode bloedcellen of bloedplaatjes
- Veranderingen in andere bloedtesten
Een tweede kans op het leven
Romero en haar behandelteam merkten een onmiddellijke, positieve reactie op pralsetinib op.
"Ik doe het grotendeels vrij goed, en ik heb geen grote problemen gehad", zegt Romero. 'Ik heb weer honger. Mijn haar groeit terug. "
"Morgan had meer energie, haar vermogen om dagelijkse activiteiten uit te voeren verbeterde, en binnen twee maanden had ze geen zuurstof meer nodig", zegt Subbiah. 'De tumor is gekrompen en klinisch ziet ze er goed uit. Ze is een ander persoon. "
Romero blijft pralsetinib elke dag innemen. Ze heeft gezondheidscomplicaties als gevolg van spina bifida, maar heeft geen verdere ziekenhuisverblijven nodig vanwege ademhalingsmoeilijkheden. Haar longgroei, hoewel nog steeds aanwezig, blijft stabiel.
Romero vervulde onlangs een lange droom van haar. Ze studeerde af aan de universiteit met een bachelordiploma in psychologie.
Het belang van klinische onderzoeken
Subbiah zegt dat patiënten met zeldzame kankers zoals Romero een grote impact kunnen hebben door deel te nemen aan klinische onderzoeken. Traditionele behandelingen kunnen bij veel patiënten ernstige bijwerkingen veroorzaken en nieuwere therapieën bieden betere opties. Maar de enige manier waarop een nieuwere therapie algemeen beschikbaar komt, is door middel van een klinische proef.
"Klinische proeven zijn een essentieel en fundamenteel element van de ontdekking en ontwikkeling van nieuwe medicamenteuze behandelingen", zegt Subbiah. "Klinische proeven zijn een voorwaarde voor de FDA voordat een nieuw product 'FDA-goedgekeurd' kan worden en op de markt kan worden gebracht. FDA-goedkeuring opent deuren voor veel patiënten die niet naar grote kankercentra kunnen komen. Morgan maakte het mogelijk voor echte patiënten in de echte wereld om toegang te krijgen tot dit medicijn, "
Subbiah pleit ook voor frequentere moleculaire screeningstests, die helpen bij het identificeren van zeldzame kankertypes die worden behandeld met nieuwere, geavanceerde therapieën.
"Moleculaire testen komen steeds vaker voor en zijn beschikbaar, maar het is nog steeds niet standaard", zegt Subbiah.“Patiënten moeten pleiten voor moleculaire testen, vooral als hun diagnose een zeldzame diagnose is, kanker zich heeft verspreid of er niet veel behandelingsopties zijn. Labs houden monsters vast, dus het is mogelijk om moleculaire testen aan te vragen. Kanker kan ook veranderen terwijl het zich verspreidt, dus het kan de moeite waard zijn om moleculaire tests te vragen op een nieuw biopsiemonster van metastatische locaties. "
.jpg)
-mismatch.jpg)
