Wat is de omzetting van de grote slagaders (TGA)?

Transpositie van de grote slagaders (TGA) is een groep aangeboren afwijkingen waarbij de positie van de grote bloedvaten van het hart wordt omgewisseld. In zeldzame gevallen worden zelfs de kamers van het hart verwisseld. TGA veroorzaakt de afleiding van de normale bloedcirculatie, waardoor het lichaam van zuurstof en voedingsstoffen wordt beroofd. Afhankelijk van welke structuren worden omgeschakeld, kan TGA in ernst variëren van subklinisch (zonder noemenswaardige symptomen, in ieder geval tot later in het leven) tot levensbedreigend. TGA kan gemakkelijk worden gediagnosticeerd met röntgenonderzoek en andere onderzoeken. Een operatie is in de meeste gevallen een essentieel onderdeel van het behandelplan.

TGA, ook wel bekend als transpositie van de grote bloedvaten (TGV), is een zeldzame maar ernstige aandoening die één op de 4.000 tot 10.000 geboorten treft.

Soorten TGA

Er zijn twee soorten TGA die verschillen op basis van de betrokken bloedvaten en hartkamers:

• Dextro-transpositie van de grote arteriën (d-TGA) vindt plaats wanneer de positie van de belangrijkste longslagader en aorta wordt verwisseld.
• Levo-transpositie van de grote slagaders (l-TGA) is een zeldzamere aandoening waarbij niet alleen de aorta en longslagaders worden verwisseld, maar ook de onderste kamers van het hart (de ventrikels genoemd).

TGA gaat meestal gepaard met andere defecten, zoals een ventrikelseptumdefect (een gat tussen de onderste kamers van het hart), atriale septumdefect (een gat tussen de bovenste kamers van het hart) of een open ductus arteriosus (een gat in de aorta).

Symptomen

De symptomen van TGA kunnen variëren afhankelijk van het type defect dat erbij betrokken is. Degenen die geassocieerd zijn met d-TGA zijn directer en ernstiger, terwijl degenen die geassocieerd zijn met l-TGA vaak subklinisch zijn (met weinig waarneembare symptomen) tot op latere leeftijd.

Dextro-TGA

Van de twee typen wordt d-TGA als ernstiger beschouwd omdat het wisselen van de aorta en longslagader de bloedstroom verstoort. In plaats van het normale patroon te volgen (lichaam-hart-long-hart-lichaam), zal d-TGA twee afzonderlijke en verschillende "cirkelvormige" patronen volgen:

1. Zuurstofarm bloed bestemd voor de longen wordt in plaats daarvan via de aorta (lichaam-hart-lichaam) uit het hart geleid.
2. Zuurstofrijk bloed bestemd voor circulatie wordt in plaats daarvan via de longslagader (lichaam-longen-lichaam) teruggeleid naar de longen.

De uitputting van zuurstof in het bloed (hypoxie) bij zuigelingen met d-TGA kan ernstige en mogelijk levensbedreigende symptomen veroorzaken, waaronder:

• Cyanose (blauwachtige huid door zuurstofgebrek)
• Dyspnoe (kortademigheid)
• Een bonzend hart
• Zwakke pols
• Slechte voeding

Bovendien kan het toedienen van te veel zuurstofrijk bloed aan de longen schade veroorzaken door oxidatieve stress (een onbalans tussen antioxidanten en vrije radicalen) op het longweefsel.

Zonder operatie kan een baby d-TGA alleen overleven als bloed door gaten in het hart stroomt - zoals een septumdefect of open ductus arteriosus - waardoor zuurstofrijk bloed kan mengen met zuurstofarm bloed, zij het in onvoldoende volumes. Het is een feit dat u zich geen zorgen hoeft te maken.

Levo-TGA

Met l-TGA zal het wisselen van zowel de aorta en longslagader, als de linker en rechter ventrikel, de bloedcirculatie niet stoppen. In plaats daarvan zal het bloed in de tegenovergestelde richting stromen.

Omdat zuurstofrijk bloed nog steeds beschikbaar is, zijn de symptomen van l-TGA meestal minder ernstig. Dit betekent echter niet dat de aandoening goedaardig is. Omdat de bloedstroom wordt omgekeerd, moet de rechterventrikel harder werken om de kracht van de normale bloedsomloop tegen te gaan, waardoor het hart te zwaar wordt belast.

Eenvoudige l-TGA (waarbij geen andere aangeboren hartafwijkingen betrokken zijn) veroorzaakt mogelijk niet gemakkelijk herkenbare symptomen, hoewel de bloeddruk verhoogd kan zijn. Na verloop van tijd kan de belasting van de rechterkamer ventrikelhypertrofie veroorzaken - abnormale vergroting van de hartkamer.

Dit kan de uitstroom van bloed uit het hart verminderen en symptomen van hartfalen veroorzaken, waaronder:

• Ademhalingsmoeilijkheden bij inspanning
• Angina (pijn op de borst) bij inspanning
• Syncope (flauwvallen, meestal bij inspanning)
• Hartkloppingen (overgeslagen hartslagen)
• Algemene vermoeidheid
• Volheid van de bovenbuik
• Ongemak of pijn in de rechter bovenbuik
• Verlies van eetlust

Complexe l-TGA, waarbij extra hartafwijkingen betrokken zijn, kan in een vroeg stadium leiden tot identificeerbare symptomen, waaronder milde cyanose en extreme vermoeidheid bij inspanning. Abnormale passages in het hart kunnen het vermogen van het hart om bloed zowel van als naar de longen en van en naar de rest van het lichaam te pompen, verminderen.

Sommige mensen met l-TGA hebben mogelijk geen symptomen of zijn zich zelfs bewust van hun toestand tot ze volwassen zijn, wanneer tekenen van hartfalen verschijnen. Voor hen heeft medisch management vaak de voorkeur boven chirurgie.

Oorzaken

De transpositie van de grote slagaders vindt plaats tijdens de ontwikkeling van de foetus. Waarom dit gebeurt, is niet bekend, hoewel wordt aangenomen dat bepaalde gezondheidsproblemen de manier waarop embryonale cellen zich specialiseren en differentiëren, veranderen. In sommige gevallen kunnen ze de genetische codering "omdraaien", waardoor de positie van de grote slagaders en ventrikels wordt omgedraaid.

Onder de maternale risicofactoren die kunnen worden geassocieerd met TGA zijn:

• Slecht gereguleerde diabetes tijdens de zwangerschap
• Alcohol drinken tijdens de zwangerschap
• Rubella (Duitse mazelen) of andere virale infecties hebben tijdens de zwangerschap
• Roken tijdens de zwangerschap
• Een familiegeschiedenis van aangeboren hartafwijkingen

Het risico op TGA is groter als een van deze dingen optreedt tijdens het eerste trimester van de zwangerschap, wanneer de cellen zich beginnen te specialiseren.

Het hebben van deze risicofactoren betekent niet dat uw kind met TGA wordt geboren. Andere factoren kunnen bijdragen, en verder onderzoek is nodig voordat de genetische en omgevingsfactoren duidelijk worden gedefinieerd.

Met dat gezegd, moet alles in het werk worden gesteld om roken en alcohol tijdens de zwangerschap te vermijden, diabetes en andere chronische gezondheidsproblemen onder controle te houden en om de nodige vaccinaties te zoeken voordat ze zwanger worden.

Diagnose

TGA wordt meestal vermoed als een baby wordt geboren met tekenen van hypoxie - laag zuurstofgehalte in het bloed gekenmerkt door cyanose en moeizame ademhaling). De tekenen kunnen echter worden gemist als l-TGA of d-TGA gepaard gaat met een septumdefect. Vaak worden prenatale onderzoeken niet uitgevoerd tenzij er duidelijke tekenen zijn van een hart- of bloedsomloopstoornis.

Als TGA wordt vermoed, zal de arts eerst het hart van de baby controleren met een stethoscoop. Een veel voorkomend teken is een hartruis waarbij bloed een abnormaal zwiepend geluid maakt terwijl het door het hart beweegt.

TGA kan worden bevestigd met een combinatie van diagnostische tests:

• Elektrocardiogram (ECG), dat de elektrische activiteit van het hart tijdens hartslagen meet om structurele afwijkingen op te sporen
• Echocardiogram, dat geluidsgolven gebruikt om het hart te visualiseren terwijl het bloed pompt
• Röntgenfoto van de borst, die ioniserende straling gebruikt om de positie van de aorta en longslagader te visualiseren
• Computertomografie (CT), waarbij meerdere röntgenfoto's worden gemaakt om driedimensionale "plakjes" van het hart te maken
• Hartkatheterisatie, waarbij een smalle buis van een ader in de lies van de baby naar het hart wordt geleid om het hart beter te visualiseren op röntgenfoto's en om de inwendige druk van het hart te meten

Als TGA vóór de geboorte wordt vermoed, kan een foetaal echocardiogram worden gemaakt terwijl de baby nog in de baarmoeder zit. Momenteel zijn foetale hartoperaties en katheterisatie voorbehouden aan levensbedreigende situaties, aangezien hun doeltreffendheid nog moet worden bewezen.

Behandeling

De behandeling van TGA is afhankelijk van het betrokken type en de leeftijd van de patiënt op het moment van diagnose.

Dextro-TGA

Omdat d-TGA over het algemeen duidelijker is bij de geboorte en als zodanig waarschijnlijker wordt gediagnosticeerd, is de behandeling gericht op het corrigeren van de hartafwijking.

Omdat het hart van een pasgeborene echter zo klein is, wordt de operatie vaak uitgesteld tot ten minste twee weken na de geboorte. Tijdens deze wachttijd is de overleving van de baby meestal afhankelijk van het hebben van een of meer gaten in het hart (d.w.z. septumdefecten, open ductus arteriosus) om voldoende circulatie te behouden.

Voorafgaand aan een corrigerende operatie zal een kinderhartchirurg verschillende opties aanbevelen om de toestand van de pasgeborene beter te stabiliseren:

• Medicijnen: Kort na de geboorte krijgt de baby een intraveneuze (IV) infusie van Alprostadil (prostaglandine E1), die helpt om de abnormale gaatjes in het hart open te houden.
• Ballon-atriale septostomie (BAS): voor deze procedure wordt een dunne katheter van de lies van de baby naar het hart geleid. Een ballon aan het uiteinde van de katheter wordt vervolgens opgeblazen om het gat in het hart te vergroten.

In het verleden werden deze procedures uitgevoerd zodat correctieve chirurgie ongeveer een maand kon worden uitgesteld.

In de afgelopen jaren hebben chirurgen ervoor gekozen om af te zien van de BAS vanwege het risico op complicaties (zoals beroerte, embolie, atriale perforatie, vaatbeschadiging en harttamponade) en twee weken na de geboorte een corrigerende operatie uit te voeren.

Er zijn verschillende opties die een chirurg kan volgen om d-TAG te corrigeren. Beide zijn open operaties die toegang krijgen tot het hart door de borstkas binnen te gaan. De twee belangrijkste keuzes zijn:

• Werking van de slagader: bij deze procedure worden de aorta en de longslagader elk doorgesneden en naar hun juiste posities verplaatst. Het wordt in de meeste gevallen als de voorkeursoptie beschouwd. Tijdens de operatie kunnen gaten in het hart worden gehecht of vanzelf worden gesloten als ze klein zijn.
• Atriale switch-operatie: deze operatie omvat het creëren van een tunnel (baffle) tussen de twee bovenste kamers van het hart (atria). Hierdoor kan zuurstofarm bloed de longen bereiken en kan zuurstofrijk bloed de aorta bereiken voor levering aan de rest van het lichaam. Hoewel de operatie effectief is, kan ze lekken en hartritmestoornissen veroorzaken en zijn op latere leeftijd vaak aanvullende corrigerende operaties nodig.

Zelfs als de operatie als succesvol wordt beschouwd, moet het hart gedurende het hele leven regelmatig worden gecontroleerd door een cardioloog. Bepaalde fysieke activiteiten moeten mogelijk worden vermeden, zoals gewichtheffen of extreme sporten, omdat ze het hart te zwaar kunnen belasten.

Levo-TGA

Omdat de symptomen van l-TGA vaak subtiel zijn, wordt het mogelijk pas herkend als een baby ouder is en in sommige gevallen wordt het pas gedetecteerd als er tekenen van hartfalen optreden.

Over het algemeen hebben de meeste kinderen met l-TGA geen operatie nodig, tenzij er een septumdefect of obstructie van de rechterklep is. In plaats daarvan zal het kind zijn hele leven en tot in de volwassenheid worden gevolgd om eventuele hartproblemen te identificeren en te behandelen.

Als een operatie nodig is, kan dit betrekking hebben op:

• Hartklepreparatie: deze operatie kan worden uitgevoerd als een open operatie of worden gecorrigeerd via een katheter in het hart.
• Hartklepvervanging: deze operatie, uitgevoerd als een open operatie of via hartkatheterisatie, zal de beschadigde klep vervangen door een prothese.
• Dubbele schakelaar: dit is een technisch complexe operatie waarbij zuurstofrijk bloed naar de linker hartkamer en aorta wordt geleid en zuurstofarm bloed naar de rechter hartkamer en de longslagader.

Of een operatie nu wordt uitgevoerd of niet, een kind met l-TGA kan naarmate het ouder wordt te maken krijgen met tal van hartproblemen, waaronder hartklepproblemen, bradycardie (vertraagd hartritme) en hartfalen. Medicijnen en procedures zoals een hartblok en een pacemakeroperatie kunnen nodig zijn om deze zorgen weg te nemen.

Volwassenen bij wie l-TGA is vastgesteld, hebben zelden een operatie met dubbele schakelaar nodig, hoewel klepreparatie of -vervanging niet ongebruikelijk is. In plaats daarvan zal de behandeling zich richten op het verlichten van symptomen van hartfalen en hartritmestoornissen.

Prognose

De prognose (voorspelde uitkomst) van TGA kan variëren. Met de vooruitgang in de chirurgische en farmaceutische behandeling van d-TGA en l-TGA zijn de overlevingstijden en kwaliteit van leven de afgelopen jaren echter enorm toegenomen. In sommige gevallen wordt een normale levensverwachting bereikt.

Dextro-TGA

Het is duidelijk dat de grootste uitdaging bij het verbeteren van de resultaten betrekking heeft op pasgeborenen met d-TGA die steevast een operatie nodig hebben. Een studie uit 2018 gepubliceerd in deAnnalen van thoracale chirurgiemeldden dat baby's die een arteriële of atriale switch-operatie ondergingen, respectievelijk een kans van 86,1% of 76,3% hadden om te overleven voortenminste20 jaar.

Exclusief degenen die tijdens de operatie waren overleden, steeg de overlevingskans voor degenen met een arteriële switch naar 97,7%, terwijl degenen met een atriale switch een overlevingspercentage van 20 jaar hadden van 86,3%. Langdurig medisch beheer en aanvullende operaties, indien nodig, zullen die overlevingstijd waarschijnlijk nog vele jaren verlengen.

Levo-TGA

Bij mensen met l-TGA zijn de overlevingstijden over het algemeen langer, maar deze worden beïnvloed door de mate van structurele afwijkingen in het hart en door de genomen medische ingrepen.

Bijvoorbeeld, een recensie uit 2015 gepubliceerd in deOscher Journalmeldden dat mensen met l-TGA die lek hadden van de tricuspidalisklep (een van de twee kleppen aan de rechterkant van het hart) een overlevingspercentage van 20 jaar hadden van 43% in vergelijking met mensen zonder kleplekkage bij wie de overleving van 20 jaar was 93%.

Aan de andere kant kwam de vervanging van de tricuspidalisklep bij mensen met TGA overeen met een overlevingspercentage van 5 en 10 jaar van respectievelijk 100% en 94%.

Zelfs mensen met TGA die een harttransplantatie nodig hebben, hebben een 5-jaars overlevingspercentage van 69% dankzij verbeterde chirurgische technieken en postoperatieve therapieën.

Een woord van Verywell

Als uw baby de grote slagaders heeft getransponeerd, kunt u zich begrijpelijkerwijs zorgen maken. Het kan helpen te weten dat de meeste baby's die met TGA worden geboren, tot ver in de volwassenheid kunnen overleven zonder ernstige complicaties als ze op de juiste manier worden behandeld.

Tot het midden van de 20e eeuw overleefde de meerderheid van de baby's die met TGA werden geboren niet meer dan een paar maanden. Met de komst van nieuwere, betere chirurgische technieken en verbeterde postoperatieve zorg is het beeld ten goede veranderd.